Victoria 
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Hoy en el blog de Tambre tratamos un tema que esperamos palie las preocupaciones de la mayoría de nuestros y nuestras pacientes, pues casi siempre expresan en consulta su inquietud relacionada con no tener una descendencia sana. A lo largo de este artículo vamos a entender qué tipo de enfermedades pueden transmitirse de padres a hijos, cuáles pueden desarrollarse en estos y qué podemos hacer los profesionales de la reproducción asistida para evitar estas situaciones.
¿Es lo mismo una enfermedad genética que una enfermedad hereditaria?
Una enfermedad genética es aquella que viene causada por alteraciones que se dan en el ADN de una persona. Estas modificaciones propician la síntesis de proteínas defectuosas que no pueden llevar a cabo adecuadamente las funciones de las células.
Las enfermedades genéticas pueden, por un lado, ser hereditarias, lo cual ocurre cuando la alteración surge del ADN contenido en las llamadas células germinales. El resto de enfermedades genéticas aparecen de otras formas, como pasa con las mutaciones de novo, por ejemplo. Así, podemos concluir que las enfermedades hereditarias siempre son genéticas, pero existen enfermedades genéticas que no tienen por qué ser hereditarias.
Enfermedades cromosómicas y enfermedades monogénicas
A pesar de existir una clasificación un poco más extensa de las enfermedades genéticas, hoy vamos a entender dos tipos: las enfermedades cromosómicas y las enfermedades monogénicas.
El cariotipo ‘normal’ de una persona está compuesto por 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que incluyen un par de cromosomas sexuales (denominados XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres).
Las enfermedades cromosómicas surgen, por un lado, a partir de alteraciones en el número de estos, ya sea por exceso de estos (síndrome de Down, síndrome de Patau, etc.) o por defecto, como ocurre en el síndrome de Turner. Por otro lado, pueden presentarse alteraciones en la estructura de los cromosomas, como duplicaciones, deleciones, translocaciones o inversiones. Un ejemplo de la expresión de estas anomalías puede ser el síndrome de Angelman, que parte de una deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Cabe señalar que las enfermedades cromosómicas no siempre son hereditarias.
Por su parte, las enfermedades monogénicas son aquellas que afectan a un solo gen. Se estima que existen más de 6.000 y estas pueden transmitirse de generación en generación, siendo un ejemplo la fibrosis quística.
¿Cómo se heredan las enfermedades?
A continuación, vamos a entender cuáles son los tipos de herencia, conociendo de igual manera los casos más frecuentes.
- Herencia autosómica dominante: para padecer estas enfermedades solo se necesita una copia alterada del gen. Lo más habitual es que uno de los progenitores padezca la enfermedad, existiendo así un 50 % de probabilidades de que su descendencia la herede. Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, la acondroplasia o la neurofibromatosis.
- Herencia autosómica recesiva: son necesarias ambas copias del gen alteradas. Los padres de las personas afectas suelen ser portadores de la enfermedad y aunque pueden transmitirla, no la padecen, habiendo una probabilidad del 25 % de tener un bebé afecto. La fibrosis quística o la atrofia muscular espinal son ejemplos de enfermedades de herencia autosómica recesiva.
- Herencia dominante ligada al cromosoma X: Son casos poco comunes. Se expresan en las mujeres que portan una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan la mutación genética en el único cromosoma X que poseen. Los hombres afectos únicamente transmitirán la enfermedad a su descendencia femenina, mientras que los descendientes masculinos como las descendientes femeninas de una madre que padezca la enfermedad tendrán una probabilidad del 50% de verse afectados, aunque la expresión de la enfermedad suele ser más atenuada en las mujeres que en los hombres. Una de las enfermedades de herencia dominante vinculada al cromosoma X más conocida es el raquitismo hipofosfatémico.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Si bien este tipo de enfermedades se manifestará en hombres que hereden dicha anomalía del cromosoma X (siendo la probabilidad del 50%), la mujer no lo hará, aunque sea portadora. Los varones afectos no podrán transmitir la enfermedad a su descendencia masculina pero sí a sus hijas, las cuales serán portadoras. Un ejemplo común es la hemofilia.
- Herencia ligada al cromosoma Y: Estas enfermedades tienen también una prevalencia baja. Únicamente los hombres sufrirán una enfermedad ligada al cromosoma, lo cual implica que un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos varones, pero nunca a sus hijas.
Enfermedades genéticas y reproducción asistida: test pre-gestacionales
Dentro de este apartado vamos a hablar de ciertas técnicas que resultan extremadamente útiles en algunos casos de pacientes que han de someterse a un tratamiento de reproducción asistida para conseguir su objetivo de tener un bebé.
En primer lugar, es importante que los especialistas en fertilidad recomienden realizar la prueba del cariotipo a los pacientes que se sometan a un proceso de Fecundación in Vitro.
Es importante, de igual manera, llevar a cabo un estudio de portadores y emplear el matching genético. Esta técnica permite analizar la presencia de 363 enfermedades genéticas hereditarias, 332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X en ambos miembros de una pareja o estudiar la compatibilidad entre una persona que sea paciente y otra que sea donante.
Otra vía de prevención de tener descendencia afectada por una enfermedad genética consiste en testar los embriones resultantes de un ciclo de FIV con la técnica conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional. El DGP es un test que permite analizar la carga genética de los embriones antes de la transferencia de los mismos. Esta prueba está orientada a seleccionar embriones euploides, es decir, cromosómicamente sanos.
Enfermedades genéticas y reproducción asistida: test prenatales
Una vez se ha conseguido el embarazo también es posible estudiar las anomalías cromosómicas que puedan estar presentes en el feto. En Tambre contamos con uno de los test prenatales no invasivos (NIPT) más prestigiosos y fiables del sector, llamado myPrenatal. Este puede realizarse a partir de la décima semana de gestación y para llevarlo a cabo solo hará falta una muestra de sangre materna.
Asimismo, existen otras formas de cribado prenatal, aunque son las consideradas invasivas por suponer un 1% de riesgo de aborto. Estas se indican ante un resultado anómalo de un test NIPT o si hay sospecha ecográfica de que algo no marcha como debería.
El cribado invasivo engloba dos pruebas: la amniocentesis y la biopsia corial. La primera consiste en aspirar líquido amniótico para su posterior análisis y se puede realizar a partir de la semana 15 de gestación. La realización de una biopsia corial, por su parte, se centra en tomar una muestra de placenta (vellosidades coriales), ya sea por vía transcervical o transabdominal. Se puede llevar a cabo un poco antes que la amniocentesis, entre las semanas 10 y 14+5 de embarazo.
Prevenir que enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas afecten a la descendencia es algo posible gracias a los avances que brinda la reproducción asistida. Para conseguirlo es de suma importancia seguir el consejo médico que aporten los especialistas en fertilidad, accediendo así a que estos puedan obtener un diagnóstico adecuado y establecer el mejor protocolo para tu caso.