Si te estás sometiendo a un tratamiento de reproducción asistida o estás a punto de dar el paso de iniciar esta maravillosa aventura, seguro que has oído hablar del cariotipo. El análisis del mismo es en numerosas ocasiones crucial para realizar un buen diagnóstico y dar con las claves de la no consecución del embarazo y por eso, hoy queremos brindarte toda la información posible sobre ello.
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¿A qué llamamos cariotipo?
El cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas que posee un individuo. Un cariotipo “normal” se compone de 23 pares de cromosomas, correspondiéndose el último par con los denominados ‘cromosomas sexuales’ (XY en el caso de un cariotipo masculino y XX en el femenino). Los profesionales sanitarios recomiendan realizar esta prueba con el fin de detectar anomalías en el número de cromosomas o en la estructura de los mismos.
Dichas anomalías pueden ocasionar dificultades a nivel reproductivo como pueden ser los fallos de implantación o los abortos de repetición y por ello es importante estudiarlas.
¿Para quién está indicado el estudio del cariotipo y cómo se realiza?
Tal y como se acaba de mencionar, hay anomalías cromosómicas que pueden dar lugar a fallos de implantación o abortos de repetición, pues la fecundación y el desarrollo de los embriones se ven afectados. En Tambre recomendamos que toda mujer y pareja que vaya a someterse a un tratamiento de Fecundación in Vitro se haga un análisis del cariotipo, teniendo en cuenta que ya han atravesado complicaciones en la consecución natural del embarazo o incluso en tratamientos previos. 
La prueba del cariotipo es extremadamente sencilla para los pacientes, pues solo será necesario realizar una analítica de sangre. Posteriormente, el laboratorio procesará la muestra y creará lo conocido como cariograma o mapa citogenético, que el médico interpretará para el paciente. El cariograma que podemos observar en este apartado representa un cariotipo en el que no hay anomalías, pues vemos 46 cromosomas que no muestran cambios en su información. A continuación, explicaremos la clasificación de otros resultados que podríamos encontrar en un cariotipo.
Alteraciones cromosómicas del cariotipo
Las alteraciones de un cariotipo pueden estar, como hemos explicado al inicio, relacionadas con el número de cromosomas o pueden tener que ver con la estructura de estos. Las anomalías numéricas se dan cuando hay un número mayor o menor de cromosomas como ocurre en los casos de las trisomías (presencia de una copia adicional de un cromosoma específico, tal y como ocurre en el Síndrome de Down con el cromosoma 21), las monosomías (falta de una copia de un cromosoma, como ocurre en el Síndrome de Turner con la ausencia de un cromosoma X) o las triploidías (existencia de 69 cromosomas, lo cual, en general, es incompatible con la vida).
Por su lado, las anomalías estructurales sensibles a la técnica del análisis del cariotipo tienen que ser mayores de 5 megabases (Mb). Las alteraciones más pequeñas se pueden detectar con otras pruebas, como puede ser el cariotipo de alta resolución. Las anomalías estructurales más comunes que se pueden ver en un cariotipo son las siguientes:
–Deleciones: pérdida de material de fragmentos de ADN en un cromosoma. Algunas de las deleciones más comunes son las del cromosoma 15, que tienen relación con el Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Angelman (dependiendo si el origen está en el cromosoma paterno o materno respectivamente) y la del cromosoma 5, que da lugar al Síndrome del maullido de gato o cri du chat, cuyo cariograma podemos apreciar a continuación.
–Duplicaciones: ganancia de fragmentos de ADN en un cromosoma (por ejemplo, el Síndrome de Pallister-Killian se da si parte del cromosoma 12 está duplicado).
–Translocaciones: se dan cuando un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma. Las translocaciones son recíprocas cuando dos cromosomas distintos cambian fragmentos entre ellos y son robertsonianas si un cromosoma completo va ligado a otro.
–Inversiones: ocurren cuando un segmento cromosómico cambia su orientación dentro del propio cromosoma.
Si el cariotipo estudiado cuenta con alguna de las anomalías explicadas a lo largo de este artículo, los profesionales de la reproducción asistida optarán por el empleo de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional en el ciclo de FIV. Si las alteraciones son más graves, se planteará la opción de recurrir a los bancos de óvulos y/o semen de la clínica.
En definitiva, el análisis de cariotipo en reproducción asistida es una prueba clave para conseguir mejores resultados en los tratamientos de fertilidad y para detectar posibles malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en la descendencia. Si tienes cualquier duda respecto a esta prueba o crees que puede ser útil para tu caso, ¡no dudes en contactarnos!
