Test de Compatibilidad Genética

El Test de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético, estudia mediante una simple muestra de sangre o saliva la secuenciación del ADN de ambos progenitores antes del embarazo. Se puede realizar en ambos miembros de la pareja si aportan los dos sus gametos, o a un donante que aporte óvulo y/o espermatozoides y el otro miembro de la pareja o entre donantes de ovocitos y semen.

Los resultados del estudio de compatibilidad suelen tardar tres o cuatro semanas . En nuestro centro se estudian más de 300 enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.

• Parejas con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética, tanto de uno como de los dos miembros de la pareja.
• Pacientes que se vayan a someter a tratamientos de reproducción asistida y deseen disminuir el riesgo de tener un hijo enfermo.
• Pacientes que se vayan a someter a donación, ya sea un tratamiento de ovodonación o con semen de donante. Este test permite seleccionar el donante idóneo y disminuir el riesgo de tener un hijo afecto. De este modo, podemos garantizar que, tanto donante como receptor, no comparten las mismas mutaciones estudiadas.
• Parejas que tienen consanguinidad o un parentesco cercano.

Si el Test de Compatibilidad Genética detecta que uno de los dos miembros de la pareja presenta una mutación genética recesiva, esto no conlleva riesgos para la salud de la persona portadora ni del futuro bebé.

Pero, si descubrimos que ambos progenitores (hombre y mujer) tienen una mutación del mismo gen, hay 25% de posibilidades de que nazca un niño con la enfermedad.

En estos casos es posible actuar para eliminar ese riesgo. Para ello tenemos estas opciones:

1. Realizar un tratamiento de fecundación in vitro y, una vez obtenidos los embriones, podemos realizar un Test Genético Preimplantacional, es decir, realizamos una biopsia del embrión en día 5 o 6 de desarrollo para analizarlo y poder así seleccionar y transferir solo los embriones que hayan heredado una sola copia (portadores sanos) o ninguna.
2. Otra opción sería recurrir a la donación de gametos, ya sea óvulo o espermatozoide que, de nuevo mediante el Test de Compatibilidad Genética, comprobemos que es un donante compatible y no tiene la misma mutación genética.