Test de compatibilidad genética o matching genético
El Análisis de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético es un test de prevención que permite estudiar 363 enfermedades genéticas hereditarias, 332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X. En este estudio se incluyen enfermedades prevalentes graves y enfermedades raras que aparecen en 1 de cada 100.000 nacidos.
Se puede realizar en ambos miembros de la pareja si aportan los dos sus gametos, o a un donante que aporte óvulo y/o espermatozoides y el otro miembro de la pareja.
¿Qué son las enfermedades recesivas?
Las enfermedades recesivas son aquellas en las que para padecer la enfermedad, se necesita heredar una copia alterada de cada uno de los padres biológicos. Los portadores de enfermedades recesivas suelen ser personas sanas, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, la posibilidad de tener un hijo con la enfermedad es del 25%.
Estas enfermedades son poco frecuentes (afectan al 1% de los recién nacidos) pero son graves y sin curación en muchos casos. Algunos ejemplos son la Fibrosis Quística o la Atrofia Muscular Espinal.
Una vez realizado el test de compatibilidad genética en ambos progenitores, se entrecruza la información (matching) y se comprueba si ambos son portadores de la misma enfermedad recesiva ya que si esto fuera así, tendrían un 25% de probabilidad de pasar la enfermedad al embrión. Además, existe un 50% de probabilidades de que sus hijos también sean portadores de esta enfermedad y pueda aparecer en las generaciones futuras
¿En qué casos se puede realizar el test de compatibilidad genética?
¿Qué ocurre si se detecta alguna incompatibilidad?
En los casos con un resultado de alto riesgo genético, se requiere, además de un asesoramiento genético, la realización de una Fecundación In Vitro (FIV) y de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para seleccionar aquellos embriones sanos y evitar así el nacimiento de un niño enfermo. En determinadas ocasiones se recurrirá a un donante de semen u óvulos.
En el caso de donantes, si el resultado no fuera idóneo, se cambiaría de donante para minimizar el riesgo de tener un hijo enfermo. Es importante señalar que, aunque el riesgo se disminuya al mínimo tras hacer el test, nunca se anula del todo ya que pueden aparecer mutaciones “de novo” o que aparezca una enfermedad genética no incluida en el test.
Resultados
BAJO RIESGO GENÉTICO: Los progenitores tienen un riesgo bajo de transmitir una de las enfermedades incluidas en el panel. Los 2 progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen. Además, la mujer no es portadora de una variante de los genes estudiados ligados al cromosoma X.
ALTO RIESGO GENÉTICO: Los progenitores tienen un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en el panel. Bien porque ambos progenitores son portadores de una variante en el mismo gen o porque la mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X (esto último no puede ocurrir en donantes de óvulos, ya que son descartadas previamente).
Recomendaciones
Una vez obtenidos los resultados del estudio genético de cada progenitor, se cruzan los datos para calcular el riesgo reproductivo de la pareja.
En el caso de que en la pareja ambos aporten los gametos y se encuentre alguna incompatibilidad, se recomienda entonces realizar un screening genético preimplantacional (PGS), para seleccionar los embriones sanos. Si se utilizan gametos de donante, se buscará al donante compatible genéticamente con la pareja.
El estudio de enfermedades genéticas también puede ser empleado en el programa de donación de gametos. Realizando el test al paciente y al donante de gametos (ya sea de semen u óvulos) permite encontrar el “donante idóneo”.
Para realizar esta prueba únicamente es necesaria una simple extracción de sangre.
