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La importancia del cribado prenatal

Cribado prenatal Tambre

En Tambre estamos comprometidos a acompañar a nuestras pacientes desde el primer momento que cruzan nuestras puertas hasta que han conseguido su sueño de tener un bebé sano. Por ello, ofrecemos no solo las últimas técnicas y tecnologías en reproducción asistida sino pruebas adicionales en etapas como el embarazo. Hoy en el blog de Tambre hablamos sobre el cribado prenatal.

 

El cribado prenatal: qué es y cómo se clasifica

El cribado prenatal es un conjunto de técnicas y pruebas que se pueden llevar a cabo a partir de la 10º semana de gestación aproximadamente. Estas van a aportar a los futuros padres información relativa a las posibles anomalías cromosómicas que pueda tener el feto.

Cabe destacar que a partir de los 35 años el riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas aumenta. Los especialistas en reproducción asistida de Tambre son quienes, según el caso, recomendarán o no llevar a cabo dichas pruebas, las cuales pueden complementar a técnicas como el Diagnóstico Genético Pre-implantacional.

Actualmente existen dos tipos de cribado prenatal:

  • Cribado prenatal invasivo: amniocentesis y biopsia corial
  • Cribado prenatal no invasivo: análisis de sangre

 

Cribado prenatal invasivo: la amniocentesis y la biopsia corial

Estamos ante dos pruebas de diagnóstico prenatal que nos permiten saber el cariotipo del feto durante el embarazo. Recordemos que el cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo y se realiza para conocer el número y estructuras de los mismos. Estas pruebas también sirven para descartar infecciones en el feto y para detectar enfermedades genéticas concretas en el ADN fetal.

La amniocentesis es la aspiración de líquido amniótico por vía transabdominal y se puede realizar a partir de la semana 15 de gestación. La biopsia corial, por su lado, consiste en tomar una muestra de placenta (vellosidades coriales) y se puede realizar por vía vaginal (transcervical) o transabdominal. Se puede hacer entre las semanas 10 y 14+5 de gestación, por lo que da la posibilidad de un diagnóstico más temprano que una amniocentesis.

 

El cribado prenatal invasivo y sus riesgos

La amniocentesis y la biopsia corial son denominadas pruebas diagnósticas invasivas porque requieren una biopsia de células del propio embarazo para poder analizarlas. Para poder obtener la muestra se necesita acceder, o bien a la placenta o bien a la bolsa amniótica con instrumentos punzantes. Ambas suponen un riesgo de aproximadamente un 1% de tasa de aborto.

El cribado prenatal invasivo es una técnica que lleva instaurada muchos años y que poco ha evolucionado en el tiempo. Por ello, se intenta que solo se realicen en aquellos embarazos que realmente presenten alteraciones que necesiten una verificación genética para llegar a un diagnóstico.

 

Los avances del cribado prenatal no invasivo (NIPT)

El cribado prenatal no invasivo o NIPT (llamado así por sus siglas en inglés) es una técnica desarrollada en las últimas décadas tras los importantes avances en el análisis de ADN. Gracias a ello, con una simple analítica de sangre, se puede estudiar el ADN libre fetal a través de la sangre materna y analizarlo cromosómicamente. Actualmente, este tipo de test ofrecen una muy alta tasa de seguridad (cerca del 99%) para la detección de alteraciones cromosómicas. Presentan tres grandes ventajas:

– Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo

Los resultados son rápidos, suelen tardar solo 3-5 días

La probabilidad de aborto es nula frente a la pequeña pero existente posibilidad de los test invasivos.

Antiguamente se hacían muchas pruebas invasivas en aquellos casos que ofrecían dudas diagnósticas, en embarazadas mayores de 35 años, o simplemente por ansiedad de los futuros padres de querer saber más acerca de las posibles alteraciones cromosómicas. Los avances del NIPT han conseguido reducir muchísimo el número de amniocentesis o biopsias coriales que realmente no eran necesarias.

 

Necesidad de amniocentesis a pesar de haber NIPT

A pesar de las grandes ventajas de los NIPT, la amniocentesis sigue siendo la prueba más fiable. De hecho, en los casos en los que el NIPT haya dado alterado, habrá que comprobarlo siempre con una biopsia corial o amniocentesis a posteriori para asegurar el diagnóstico. Además, la amniocentesis puede ser también útil en casos de sospecha de infección fetal, y dicho diagnóstico no se puede obtener con un NIPT.

 

El cribado prenatal no invasivo que ofrece Tambre: myPrenatal

En Clínica Tambre defendemos siempre una aplicación de técnicas y tecnologías acorde con los avances más novedosos. Para nosotros también es importante la tranquilidad de nuestros pacientes durante todo el embarazo, y por eso ofrecemos myPrenatal.

MyPrenatal es una prueba avanzada de cribado prenatal que, como venimos explicando, analiza el ADN libre fetal y estudia la posible existencia de anomalías cromosómicas a través de la tecnología más avanzada, permitiendo obtener la mayor fiabilidad e información.

A través de un solo análisis de sangre detecta tres de las trisomías más frecuentes en el feto: el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau. Asimismo, revela el sexo del bebé e informa de la posible existencia de dos alteraciones cromosómicas sexuales: el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klenefelter.

MyPrenatal es un test que se realiza durante el primer trimestre de embarazo y cuyo resultado aporta el índice estadístico del riesgo que existe de que el feto padezca algunos de los síndromes mencionados, clasificándolo en riesgo alto, intermedio o bajo.

MyPrenatal está impulsado por Veritas Intercontinental: The Genome company, quienes sobresalen mundialmente por ser líderes en secuenciación e interpretación del ADN y pioneros en el desarrollo e introducción de NIPT en Europa.