Embriones mosaico: una nueva oportunidad en reproducción asistida

¿Has oído hablar de los embriones mosaico? Detrás de este curioso nombre, se esconde un importante dilema a tener en cuenta en reproducción asistida. Enseguida entenderás por qué.

Uno de los mayores avances en medicina reproductiva está en la posibilidad de analizar genéticamente los embriones antes de su transferencia, lo que nos permite detectar embriones sanos con mayor probabilidad de éxito. En este contexto, también es posible detectar los llamados embriones mosaico, que son aquellos que poseen una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales (para uno o varios cromosomas).

Esta anomalía puede generar dudas en muchas pacientes. ¿Qué implica este diagnóstico? ¿Pueden estos embriones dar lugar a un bebé sano o debemos descartarlos? He aquí el dilema. La respuesta, gracias a los avances en genética reproductiva, es más esperanzadora de lo que se pensaba hasta hace poco.

¿Qué es el mosaicismo embrionario?

Como ya hemos avanzado, el mosaicismo embrionario se produce cuando un embrión contiene una mezcla de células normales (euploides) y de células con alteraciones cromosómicas (aneuploides). Esta anomalía ocurre debido a una mala separación de los cromosomas durante la división celular del embrión, y es algo que no se puede prever ni tampoco evitar.

Hasta hace pocos años, se creía que estos embriones no eran viables, pero estudios recientes han demostrado que determinados embriones mosaico pueden desarrollarse correctamente y dar lugar a bebés sanos.

Por norma general, la presencia de anomalías cromosómicas en un embrión suele impedir su implantación o provocar un aborto de forma espontánea, ya que el embrión no puede evolucionar en su desarrollo. Las anomalías cromosómicas también pueden dar lugar a ciertas patologías que conllevan, por ejemplo, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, cardiopatías, alteraciones morfológicas… Es por eso que, habitualmente, los embriones mosaicos son descartados.

No obstante, hay que entender que el grado de mosaicismo puede variar. Algunos embriones presentan un bajo porcentaje de células aneuploides, mientras que otros tienen un nivel más elevado de alteraciones. Esta diferencia es la clave para determinar si un embrión mosaico puede ser considerado para la transferencia.

De hecho, está demostrado que los embriones diagnosticados como mosaico tienen capacidad de implantar y dar lugar a un embarazo evolutivo. No debemos olvidar que la clasificación de estos embriones se realiza sobre el trofoectodermo, que da lugar a la placenta y no directamente sobre la masa celular interna que formará al embrión.

 Aún está en estudio, pero, al parecer, estos embriones mosaico tienen la capacidad de corregir de alguna forma las células anómalas, dando lugar a un embrión completamente normal.  

El PGT-A: la importancia de la selección embrionaria

El mosaicismo embrionario se detecta a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional o PGT-A, una técnica que permite analizar el material genético de los embriones obtenidos en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Concretamente se analiza el contenido genético de las células biopsiadas del trofoectodermo, que es la capa externa del embrión, utilizando en la mayoría de los casos una tecnología muy avanzada denominada secuenciación masiva.

Gracias al PGT-A podemos identificar a aquellos embriones con una dotación cromosómica normal o alterada. Esto ayuda a seleccionar los embriones con mayor probabilidad de implantación, reduciendo el riesgo de aborto espontáneo y mejorando las tasas de éxito del tratamiento.

En el caso de los embriones mosaico, el PGT-A proporciona información esencial para evaluar su potencial de desarrollo. No todos los embriones mosaico deben descartarse automáticamente, ya que algunos pueden implantarse y dar lugar a un embarazo evolutivo. La decisión sobre su transferencia debe tomarse en base a criterios médicos individualizados y a la asesoría de especialistas en genética reproductiva.

¿Cuándo podemos considerar la transferencia de un embrión mosaico?

Es difícil determinar si un embrión mosaico podrá progresar bien o no, ya que esas alteraciones, aunque se puedan identificar, no están presentes en todas las células, y a veces ni siquiera afectan a su desarrollo. Por tanto, para decidir si es adecuado transferir un embrión mosaico debemos considerar:  

1. La ausencia de embriones euploides: Cuando no hay embriones cromosómicamente normales disponibles, los embriones mosaico pueden ser la única opción viable a considerar.
2. El grado de mosaicismo: Los embriones con un bajo porcentaje de células aneuploides tienen una mayor probabilidad de éxito. Muchos laboratorios ya determinan embriones euploides a aquellos mosaicos con un % menor al 30% según recomendaciones de la PGDIS.
3. El tipo de alteración cromosómica: Dependiendo de los cromosomas afectados y de su localización, estos podrán tener un impacto más o menos severo en el desarrollo embrionario.
4. Antecedentes médicos de la pareja.

¿Y cuándo no se recomienda?

Según la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional los embriones mosaico con afectación en los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y se consideran de “alto riesgo” debido a su alta posibilidad de un nacimiento vivo aneuploide.

También debemos descartar y no transferir bajo ningún concepto a los denominados “embriones mosaico aneuploides” ya quepresentan dos o más líneas celulares anormales diferentes. Esto quiere decir que no son viables y que se deben descartan junto con aquellos embriones aneuploides.

Cada embrión cuenta

Gracias a los avances en genética reproductiva, sabemos que los embriones mosaico no deben descartarse de manera automática. La aplicación del PGT-A en Tambre nos permite seleccionar los embriones con mayor potencial, optimizando las tasas de implantación y reduciendo el riesgo de embarazo no evolutivo.

En determinados casos, cuando en una FIV no obtenemos embriones euploides, debemos considerar y analizar cada embrión porque, en estas circunstancias, un embrión mosaico puede representar una oportunidad real para lograr el sueño de ser madre.

Hasta la fecha, de todos los embriones mosaico que se han transferido a nivel mundial, ninguno ha reportado el nacimiento de un niño con problemas asociados a un mosaicismo que fuera diagnosticado cuando era embrión. No obstante, en Tambre es el propio equipo médico junto con el genetista quienes se encargarán de evaluar cada caso y cada embrión para ofrecer un adecuado consejo genético previo a la transferencia.

En Tambre contamos con las más avanzadas tecnologías en el diagnóstico cromosómico del embrión, con el fin de mejorar las posibilidades de llevar un bebé sano a casa. Damos importancia a cada embrión porque sabemos que cada uno de ellos es una oportunidad más para alcanzar tu sueño de maternidad. Si deseas más información sobre los embriones mosaicos, el diagnóstico genético preimplantacional u otras técnicas de reproducción asistida que desarrollamos en Tambre, contacta con nosotros o llámanos al 91 411 61 11 para solicitar tu primera consulta.