Mosaik-Embryonen: Eine neue Chance in der assistierten Reproduktion

Hinter diesem ungewöhnlichen Begriff verbirgt sich eine bedeutsame Fragestellung, die in der assistierten Reproduktion berücksichtigt werden sollte. Warum das Thema so relevant ist, erfahren Sie in diesem Artikel.

Einer der größten Fortschritte in der Reproduktionsmedizin ist die Möglichkeit, Embryonen vor dem Transfer genetisch zu analysieren. So können Embryonen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf genetische Gesundheit geprüft werden, was die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöht. In diesem Zusammenhang lassen sich auch sogenannte Mosaik-Embryonen erkennen – das sind Embryonen, die eine Mischung aus chromosomal normalen und anormalen Zellen enthalten (dies kann einen oder mehrere Chromosomen betreffen).

Diese Auffälligkeit wirft bei vielen Patientinnen verständlicherweise Fragen auf: Was bedeutet eine solche Diagnose konkret? Können aus Mosaik-Embryonen gesunde Babys entstehen – oder sollten sie von vornherein ausgeschlossen werden? Genau hier liegt die Herausforderung – denn es geht um die Entscheidung zwischen medizinischer Vorsicht und möglichem Behandlungspotenzial. Die gute Nachricht: Dank der Fortschritte in der reproduktiven Genetik ist die Antwort heute deutlich hoffnungsvoller, als man noch vor wenigen Jahren angenommen hätte.

Was versteht man unter embryonalem Mosaizismus?

Wie bereits erwähnt, spricht man von Mosaizismus, wenn ein Embryo sowohl normale (euploide) Zellen als auch Zellen mit chromosomalen Veränderungen (aneuploide Zellen) enthält. Euploid bedeutet, dass die Zelle die korrekte Anzahl an Chromosomen aufweist – aneuploide Zellen hingegen haben zu viele oder zu wenige Chromosomen. Diese Auffälligkeit entsteht durch eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung im frühen Embryonalstadium – ein Prozess, der weder vorhersehbar noch vermeidbar ist.

Bis vor wenigen Jahren ging man davon aus, dass solche Embryonen nicht entwicklungsfähig seien. Doch aktuelle Studien zeigen, dass bestimmte Mosaik-Embryonen sich dennoch normal entwickeln und zu gesunden Kindern heranwachsen können.

In der Regel verhindern chromosomale Anomalien in einem Embryo dessen Einnistung oder führen zu einer spontanen Fehlgeburt, da der Embryo sich nicht normal weiterentwickeln kann. Solche genetischen Veränderungen können auch zu bestimmten Erkrankungen führen, die beispielsweise mit geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Herzfehlern oder morphologischen Auffälligkeiten einhergehen. Das liegt daran, dass jede Zelle des Körpers die genetische Information aus dem Embryo trägt, und Fehler in dieser frühen Phase sich auf alle späteren Gewebe und Organe auswirken können. Aus diesem Grund werden Mosaik-Embryonen üblicherweise von der Verwendung ausgeschlossen.

Allerdings ist zu beachten, dass der Grad des Mosaizismus variieren kann. Manche Embryonen weisen nur einen geringen Anteil an aneuploiden Zellen auf, während bei anderen ein deutlich höherer Anteil an chromosomalen Veränderungen vorliegt. Diese Unterscheidung ist entscheidend, denn sie bildet die Grundlage dafür, ob ein Mosaik-Embryo überhaupt für einen Embryotransfer in Betracht gezogen werden kann.

Tatsächlich ist belegt, dass als Mosaik klassifizierte Embryonen grundsätzlich in der Lage sind, sich einzunisten und eine fortschreitende Schwangerschaft hervorzurufen. Dabei darf nicht außer Acht gelassen werden, dass die genetische Analyse dieser Embryonen am sogenannten Trophektoderm erfolgt – also an jener Zellschicht, die später die Plazenta bildet, und nicht an der inneren Zellmasse, aus der sich der eigentliche Embryo entwickelt. Das bedeutet, dass Auffälligkeiten im Trophektoderm nicht zwangsläufig Rückschlüsse auf die Entwicklungspotenz der embryonalen Zellen selbst zulassen.

Dieser Prozess wird derzeit noch erforscht. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass Mosaik-Embryonen in der Lage sind, chromosomal abweichende Zellen im weiteren Verlauf der Entwicklung zu „korrigieren“, wodurch ein genetisch unauffälliger, gesunder Embryo entstehen kann.

PGT-A: Die Bedeutung der Embryonenselektion

Embryonaler Mosaizismus wird mithilfe der genetischen Präimplantationsdiagnostik – genauer gesagt durch den sogenannten PGT-A-Test (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) – erkannt. PGT-A steht für „Genetische Präimplantationsdiagnostik zum Ausschluss von Aneuploidien“ und ist eine Technik, mit der das genetische Material von Embryonen untersucht wird, die im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) gewonnen wurden.

Konkret wird das genetische Material aus biopsierten Zellen des Trophektoderms – der äußeren Zellschicht des Embryos – analysiert. In den meisten Fällen erfolgt dies mithilfe einer hochentwickelten Methode, die massive DNA-Sequenzierung genannt wird.

Durch den Einsatz von PGT-A können Embryonen mit einer normalen (euploiden) oder veränderten (aneuploiden) Chromosomenausstattung identifiziert werden. Dies ermöglicht es, gezielt jene Embryonen auszuwählen, die die höchste Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Implantation haben. Gleichzeitig sinkt das Risiko einer Fehlgeburt, und die Erfolgsraten der Behandlung verbessern sich deutlich.

Im Fall von Mosaik-Embryonen liefert der PGT-A-Test entscheidende Informationen zur Einschätzung ihres Entwicklungspotenzials. Nicht alle Mosaik-Embryonen müssen automatisch ausgeschlossen werden, da einige durchaus in der Lage sind, sich erfolgreich einzunisten und eine fortschreitende Schwangerschaft hervorzubringen.

Die Entscheidung über eine mögliche Übertragung sollte auf der Grundlage individueller medizinischer Kriterien erfolgen – und stets in enger Abstimmung mit Fachärztinnen und Fachärzten für reproduktive Genetik.

Wann kann der Transfer eines Mosaik-Embryos in Betracht gezogen werden?

Es ist nicht einfach vorherzusagen, ob sich ein Mosaik-Embryo erfolgreich weiterentwickeln wird oder nicht. Zwar lassen sich chromosomale Auffälligkeiten durch den PGT-A-Test identifizieren, doch diese sind – per Definition – nicht in allen Zellen des Embryos vorhanden und beeinflussen dessen Entwicklung mitunter gar nicht. Das macht die Bewertung komplex, da ein genetisch uneinheitlicher Embryo sowohl gesund als auch entwicklungsgestört verlaufen kann – je nachdem, welche Zelllinien sich durchsetzen.

Daher sollte die Entscheidung über den Transfer eines Mosaik-Embryos unter Berücksichtigung folgender Aspekte getroffen werden:

1. Fehlen euploider Embryonen: Wenn keine chromosomal unauffälligen (euploiden) Embryonen zur Verfügung stehen, kann ein Mosaik-Embryo unter Umständen die einzige realistische Option für einen Embryotransfer darstellen.
2. Der Grad des Mosaizismus: Embryonen mit einem niedrigen Anteil an aneuploiden Zellen haben eine deutlich bessere Prognose. Viele Labore klassifizieren Mosaik-Embryonen mit einem Aneuploidieanteil von unter 30 % mittlerweile als potenziell übertragbar – entsprechend den Empfehlungen der Internationalen Gesellschaft für Präimplantationsdiagnostik (PGDIS).
3. Art der chromosomalen Veränderung: Der potenzielle Einfluss einer genetischen Abweichung hängt stark davon ab, welche Chromosomen betroffen sind und an welcher Stelle sich die Veränderung befindet. Manche Anomalien haben gravierendere Auswirkungen auf die embryonale Entwicklung als andere.
4. Medizinische Vorgeschichte des Paares: Die individuelle Krankengeschichte, etwaige genetische Prädispositionen oder frühere Fehlgeburten sollten in die Entscheidung einfließen.

Und wann wird von einem Transfer abgeraten?

Laut der PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society) gelten Mosaik-Embryonen mit Auffälligkeiten auf den Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22 sowie den Geschlechtschromosomen X und Y als „hochrisikobehaftet“. Diese Chromosomen sind besonders relevant, da Veränderungen hier mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Lebendgeburt mit Aneuploidie – also einer fehlerhaften Chromosomenanzahl – verbunden sind.

Außerdem dürfen sogenannte „aneuploide Mosaik-Embryonen“ unter keinen Umständen übertragen werden. Dabei handelt es sich um Embryonen, die zwei oder mehr unterschiedliche Zelllinien mit jeweils eigenen chromosomalen Anomalien aufweisen. Diese gelten als nicht entwicklungsfähig und müssen – ebenso wie klassisch aneuploide Embryonen – ausgeschlossen werden.

Jeder Embryo zählt

Dank der Fortschritte in der reproduktiven Genetik wissen wir heute, dass Mosaik-Embryonen nicht grundsätzlich ausgeschlossen werden sollten. Der PGT-A-Test in der Clínica Tambre ermöglicht es uns, gezielt jene Embryonen mit dem höchsten Entwicklungspotenzial auszuwählen – und dadurch die Implantationsrate zu optimieren und das Risiko nicht fortschreitender Schwangerschaften zu verringern.

In bestimmten Fällen – etwa wenn im Rahmen einer IVF keine euploiden Embryonen verfügbar sind – sollte jeder einzelne Embryo sorgfältig geprüft und bewertet werden. Denn unter solchen Umständen kann ein Mosaik-Embryo eine reale Chance darstellen, den Kinderwunsch dennoch zu erfüllen.

Bis heute wurde weltweit bei keinem der übertragenen Mosaik-Embryonen von der Geburt eines Kindes mit gesundheitlichen Problemen berichtet, die eindeutig auf den zuvor diagnostizierten Mosaizismus zurückzuführen wären. In der Clínica Tambre ist es das medizinische Team selbst, das gemeinsam mit Experten und Expertinnen der Genetik jeden einzelnen Fall sowie jeden Embryo sorgfältig beurteilt, um vor dem Embryotransfer eine fundierte genetische Beratung anzubieten.

In der Clínica Tambre setzen wir modernste Technologien zur chromosomalen Diagnostik von Embryonen ein – mit dem Ziel, Ihre Chancen auf die Geburt eines gesunden Kindes zu maximieren. Wir messen jedem einzelnen Embryo große Bedeutung bei, denn wir wissen: Jeder Embryo kann eine neue Möglichkeit sein, Ihrem Kinderwunsch näherzukommen.

Wenn Sie mehr über Mosaik-Embryonen, die genetische Präimplantationsdiagnostik oder andere Verfahren der assistierten Reproduktion erfahren möchten, stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung. Kontaktieren Sie uns oder vereinbaren Sie telefonisch unter +34 914 116 111 Ihren ersten Beratungstermin. Wir sprechen auch Deutsch!