Mosaïcisme embryonnaire : une nouvelle opportunité en procréation médicalement assistée

Avez-vous entendu parler du mosaïcisme embryonnaire ? Derrière ce nom curieux, se cache un dilemme important à prendre en compte en matière d’assistance médicalement à la procréation (ou procréation médicalement assistée). Nous allons l’examiner ci-dessous.

L’une des plus grandes avancées en médecine de la reproduction est la possibilité d’analyser génétiquement les embryons avant leur transfert, ce qui nous permet de détecter des embryons sains avec une plus grande probabilité de succès. Dans ce contexte, il est également possible de détecter les embryons dits mosaïques, qui sont ceux qui possèdent un mélange de cellules chromosomiquement normales et anormales (pour un ou plusieurs chromosomes).

Cette anomalie peut susciter des doutes chez de nombreuses patientes. Qu’implique ce diagnostic ? Ces embryons peuvent-ils donner naissance à un bébé en bonne santé ou devons-nous les écarter ? Voici le dilemme. La réponse, grâce aux progrès de la génétique reproductive, est plus prometteuse qu’on ne le pensait jusqu’à récemment.

Qu’est-ce que le mosaïcisme embryonnaire ?

Comme nous l’avons déjà avancé, le mosaïcisme embryonnaire se produit lorsqu’un embryon contient un mélange de cellules normales (euploïdes) et de cellules présentant des altérations chromosomiques (aneuploïdes). Cette anomalie se produit en raison d’une mauvaise séparation des chromosomes pendant la division cellulaire de l’embryon, et c’est quelque chose d’imprévisible et d’inévitable.

Jusqu’à il y a quelques années, on croyait que ces embryons n’étaient pas viables, mais des études récentes ont montré que certains embryons de mosaïque peuvent se développer correctement et donner naissance à des bébés en bonne santé.

Généralement, la présence d’anomalies chromosomiques chez un embryon empêche son implantation ou provoque une fausse couche, car l’embryon ne peut pas évoluer dans son développement. Les anomalies chromosomiques peuvent également entraîner certaines pathologies causant, par exemple, un handicap intellectuel, un retard de développement, des maladies cardiaques, des altérations morphologiques… C’est pourquoi, habituellement, les embryons mosaïques sont écartés.

Cependant, il faut comprendre que le degré de mosaïcisme peut varier. Certains embryons ont un faible pourcentage de cellules aneuploïdes, tandis que d’autres ont un niveau plus élevé d’altérations. Cette différence est la clé pour déterminer si un embryon de mosaïque peut être considéré pour le transfert.

En fait, il est démontré que les embryons diagnostiqués sous forme de mosaïque ont la capacité d’implanter et de donner lieu à une grossesse évolutive. Il ne faut pas oublier que la classification de ces embryons se fait sur le trophectoderme, qui donne naissance au placenta et non directement sur la masse cellulaire interne qui formera l’embryon.

 Il est encore à l’étude, mais, apparemment, ces embryons de mosaïque ont la capacité de corriger d’une manière ou d’une autre les cellules anormales, donnant lieu à un embryon complètement normal. 

Le DPI : l’importance de la sélection embryonnaire

Le mosaïcisme embryonnaire est détecté par le Diagnostic Génétique Préimplantatoire ou DPI, une technique qui permet d’analyser le matériel génétique des embryons obtenus lors d’un traitement de fécondation in vitro (FIV). Plus précisément, le contenu génétique des cellules biopsiées du trophectoderme, qui est la couche externe de l’embryon, est analysé en utilisant dans la plupart des cas une technologie très avancée appelée séquençage de masse.

Grâce au DPI, nous pouvons identifier les embryons dont la dotation chromosomique est normale ou altérée. Cela nous permet de sélectionner les embryons avec une plus grande probabilité d’implantation, réduisant le risque de fausse couche et améliorant les taux de succès du traitement.

Dans le cas des embryons mosaïques, le DPI fournit des informations essentielles pour évaluer leur potentiel de développement. Tous les embryons de mosaïque ne doivent pas être automatiquement écartés, car certains peuvent s’implanter et donner suite à une grossesse évolutive. La décision de son transfert doit être prise sur la base de critères médicaux individualisés et des conseils de spécialistes en génétique de la reproduction.

Quand peut-on envisager le transfert d’un embryon mosaïque?

Il est difficile de déterminer si un embryon de mosaïque pourra se développer correctement ou pas, car ces altérations, même si elles peuvent être identifiées, ne sont pas présentes dans toutes les cellules, et parfois n’affectent même pas leur développement. Par conséquent, pour décider s’il est approprié de transférer un embryon de mosaïque, nous devons considérer :

1. L’absence d’embryons euploïdes : Lorsqu’il n’y a pas d’embryons chromosomiquement normaux disponibles, les embryons de mosaïque peuvent être la seule option viable à considérer.
2. Le degré de mosaïcisme : Les embryons avec un faible pourcentage de cellules aneuploïdes ont une plus grande probabilité de succès. De nombreux laboratoires déterminent déjà les embryons euploïdes aux mosaïques dont le pourcentage est inférieur à 30 % selon les recommandations de la PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society).
3. Le type d’altération chromosomique : En fonction des chromosomes concernés et de leur localisation, ceux-ci peuvent avoir un impact plus ou moins grave sur le développement embryonnaire.
4. Antécédents médicaux du couple.

Et quand n’est-il pas recommandé ?

Selon la Société Internationale de Diagnostic Génétique Préimplantatoire, les embryons de mosaïque dont les chromosomes 13, 15, 16, 18, 21, 22, X et Y sont concernés sont considérés comme présentant un « risque élevé » en raison de leur forte possibilité de naissance aneuploïde vivante.

Nous devons également exclure et ne transférer en aucun cas les soi-disant « embryons de mosaïque aneuploïdes » car ils présentent deux ou plusieurs lignées cellulaires anormales différentes. Cela signifie qu’ils ne sont pas viables et qu’ils doivent être écartés avec les embryons aneuploïdes.

Chaque embryon compte

Grâce aux progrès de la génétique reproductive, nous savons que les embryons de mosaïque ne doivent pas être automatiquement écartés. L’application du DPI chez Tambre nous permet de sélectionner les embryons ayant le plus grand potentiel, en optimisant les taux d’implantation et en réduisant le risque de grossesse non évolutive.

Dans certains cas, lorsque nous n’obtenons pas d’embryons euploïdes lors d’une FIV, nous devons considérer et analyser chaque embryon car, dans ces circonstances, un embryon de mosaïque peut représenter une opportunité réelle de réaliser le rêve de devenir maman. 

Jusqu’à présent, de tous les embryons de mosaïque qui ont été transférés dans le monde, aucun n’a signalé la naissance d’un enfant avec des problèmes associés au mosaïcisme qui a été diagnostiqué quand il était embryon. Cependant, chez Tambre, c’est l’équipe médicale elle-même avec le généticien qui se chargera d’évaluer chaque situation et chaque embryon pour offrir un conseil génétique approprié avant le transfert.

Chez Tambre, nous disposons des technologies les plus avancées dans le diagnostic chromosomique de l’embryon, afin d’améliorer les chances de ramener un bébé sain à la maison. Nous accordons de l’importance à chaque embryon parce que nous savons que chacun d’entre eux est une opportunité supplémentaire pour réaliser votre rêve de maternité. Si vous souhaitez plus d’informations sur les embryons de mosaïque, le diagnostic génétique préimplantatoire ou d’autres techniques d’assistance médicale à la procréation que nous développons chez Tambre, contactez-nous ou appelez-nous au (+34) 91 411 61 11 pour demander votre premier rendez-vous.