Embrioni a mosaico: una nuova opportunità nella procreazione assistita

Hai mai sentito parlare di embrioni a mosaico? Dietro questo nome curioso si nasconde un importante dilemma da considerare nella procreazione assistita. Presto capirai il perché.

Uno dei principali progressi della medicina riproduttiva è la possibilità di analizzare geneticamente gli embrioni prima del loro trasferimento, il che ci permette di individuare gli embrioni sani con una maggiore probabilità di successo. In questo contesto, è anche possibile individuare i cosiddetti embrioni a mosaico, che sono quelli che presentano una combinazione di cellule cromosomicamente normali e anormali (per uno o più cromosomi).

Questa anomalia può suscitare dubbi in molti pazienti. Cosa comporta questa diagnosi? Questi embrioni possono dare origine a un bambino sano o dobbiamo scartarli? Ecco il dilemma. La risposta, grazie ai progressi della genetica riproduttiva, è più promettente di quanto si pensasse fino a poco tempo fa.

Che cos’è il mosaicismo embrionale?

Come abbiamo già detto, il mosaicismo embrionale si verifica quando un embrione presenta delle cellule normali (euploidi) e delle cellule con alterazioni cromosomiche (aneuploidi). Questa anomalia si verifica a causa di una cattiva separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare dell’embrione ed è qualcosa che non può essere previsto o addirittura evitato.

Fino a pochi anni fa si riteneva che questi embrioni non fossero vitali, ma studi recenti hanno dimostrato che alcuni embrioni a mosaico possono svilupparsi correttamente e dare origine a bambini sani.

In generale, la presenza di anomalie cromosomiche in un embrione tende a impedirne l’impianto o a provocare un aborto spontaneo, poiché l’embrione non riesce a proseguire il suo sviluppo. Le anomalie cromosomiche possono anche causare determinate patologie che comportano, ad esempio, disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo, cardiopatie, alterazioni morfologiche… Per questo motivo, solitamente, gli embrioni a mosaico vengono scartati.

Tuttavia, è importante comprendere che il grado di mosaicismo può variare. Alcuni embrioni hanno una bassa percentuale di cellule aneuploidi, mentre altri presentano un livello più elevato di alterazioni. Questa differenza è la chiave per determinare se un embrione a mosaico può essere considerato per il trasferimento.

È stato infatti dimostrato che gli embrioni diagnosticati come a mosaico hanno la capacità di impiantarsi e dare origine a una gravidanza evolutiva. Non bisogna dimenticare che la classificazione di questi embrioni viene effettuata sul trofoectoderma, che dà origine alla placenta, e non direttamente sulla massa cellulare interna che formerà l’embrione.

È ancora in fase di studio, ma sembra che questi embrioni a mosaico abbiano la capacità di correggere in qualche modo le cellule anomale, dando vita a un embrione completamente normale.  

Il PGT-A: l’importanza della selezione embrionale

Il mosaicismo embrionale viene rilevato attraverso la Diagnosi Genetica Preimpianto o PGT-A, una tecnica che consente di analizzare il materiale genetico degli embrioni ottenuti dalla fecondazione in vitro (FIV). In particolare, si analizza il contenuto genetico delle cellule biopsiate del trofoectoderma, che è lo strato esterno dell’embrione, utilizzando nella maggior parte dei casi una tecnologia molto avanzata chiamata sequenziamento massivo.

Grazie al PGT-A possiamo identificare gli embrioni con una dotazione cromosomica normale o alterata. Questo aiuta a selezionare gli embrioni con una maggiore probabilità di impianto, riducendo il rischio di aborto e migliorando le percentuali di successo del trattamento.

Nel caso di embrioni a mosaico, il PGT-A fornisce informazioni essenziali per valutare il loro potenziale di sviluppo. Non tutti gli embrioni a mosaico devono essere automaticamente scartati, poiché alcuni possono essere impiantati e dare luogo a una gravidanza evolutiva. La decisione sul loro trasferimento deve essere presa sulla base di criteri medici personalizzati e sul consiglio di specialisti in genetica riproduttiva.

Quando possiamo considerare il trasferimento di un embrione a mosaico?

È difficile determinare se un embrione a mosaico sarà in grado di progredire bene o meno, poiché queste alterazioni, sebbene identificabili, non sono presenti in tutte le cellule, e a volte non influiscono nemmeno sul loro sviluppo. Pertanto, per decidere se è opportuno trasferire un embrione a mosaico è necessario considerare:   

Anamnesi della coppia.

L’assenza di embrioni euploidi: quando non sono disponibili embrioni cromosomicamente normali, gli embrioni a mosaico possono rappresentare l’unica opzione possibile.

Il grado di mosaicismo: gli embrioni con una bassa percentuale di cellule aneuploidi presentano una probabilità di successo maggiore. Molti laboratori, seguendo le raccomandazioni della PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society), considerano euploidi gli embrioni con una percentuale di mosaicismo inferiore al 30%.

Il tipo di alterazione cromosomica: a seconda dei cromosomi colpiti e della loro posizione, questi possono avere un impatto più o meno grave sullo sviluppo embrionale.

Quando è consigliata?

Secondo la Società Internazionale per la Diagnosi Genetica Preimpianto, gli embrioni a mosaico con coinvolgimento dei cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y sono considerati “ad alto rischio” per l’elevata possibilità di un parto vivo aneuploide.

Anche i cosiddetti “embrioni aneuploidi a mosaico”, che presentano due o più linee cellulari anormali diverse, devono essere scartati e non devono essere trasferiti in nessun caso. Ciò significa che non sono vitali e devono essere scartati insieme agli embrioni aneuploidi.

Ogni embrione conta

Grazie ai progressi della genetica riproduttiva, sappiamo che gli embrioni a mosaico non devono essere scartati automaticamente. L’applicazione della PGT-A presso Tambre ci permette di selezionare gli embrioni con il maggior potenziale, ottimizzando i tassi di impianto e riducendo il rischio di gravidanza non evolutiva.

In alcuni casi, quando non si ottengono embrioni euploidi nella FIV, dobbiamo considerare e analizzare ogni embrione perché, in queste circostanze, un embrione a mosaico può rappresentare una reale opportunità di realizzare il sogno di diventare madre.

Ad oggi, tra tutti gli embrioni a mosaico trasferiti nel mondo, nessuno ha riportato la nascita di un bambino con problemi associati a un mosaicismo diagnosticato da embrione. Tuttavia, presso Tambre è l’équipe medica stessa, insieme al genetista, a valutare ogni caso e ogni embrione per offrire una consulenza genetica adeguata prima del trasferimento.

A Tambre disponiamo delle tecnologie più avanzate per la diagnosi cromosomica degli embrioni, con l’obiettivo di migliorare le possibilità di portare a casa un bambino sano. Diamo importanza a ogni embrione perché sappiamo che ognuno di essi è un’altra opportunità per realizzare il tuo sogno di maternità. Se desideri maggiori informazioni sugli embrioni a mosaico, sulla diagnosi genetica preimpianto o su altre tecniche di procreazione assistita che eseguiamo presso Tambre, contattaci o chiamaci al numero 91 411 61 11 per una prima consulenza.