Diagnosi Genetica Preimpianto
Rileva eventuali anomalie genetiche e/o cromosomiche negli embrioni ottenuti in vitro
Cosa rileva la Diagnosi Genetica Preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (DGP o PGT) consente di analizzare gli embrioni ottenuti durante una FIV per identificare determinate alterazioni genetiche e/o cromosomiche e contribuire così a ridurre il rischio di trasmissione di gravi malattie ereditarie.
Vuoi che analizziamo il tuo caso?
Questa tecnica ci permette di ottenere informazioni genetiche rilevanti sugli embrioni ottenuti tramite una FIV e di aiutare a selezionare quelli con le migliori prospettive per il trasferimento. Ciò può ottimizzare la strategia del trattamento e contribuire a una pianificazione più accurata dello stesso.
Tutto quello che c'è da sapere sulla biopsia
Che cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (DGP-PGT) è una tecnica complementare alla fecondazione in vitro (FIV) che consente di analizzare gli embrioni per individuare determinate alterazioni genetiche e/o cromosomiche, in presenza di un’indicazione clinica. Queste informazioni ci aiutano a orientare la selezione degli embrioni e a personalizzare la strategia di trasferimento in ogni singolo caso. A tal fine, viene eseguita una biopsia di diverse cellule dell’embrione che vengono esaminate prima del trasferimento nell’utero.
Vantaggi della DGP/PGT
Consente di identificare determinate alterazioni genetiche e/o cromosomiche negli embrioni analizzati e contribuisce a una selezione embrionale più accurata.
Aiuta a evitare il trasferimento di embrioni con alterazioni rilevate che possono essere associate al fallimento dell’impianto, all’aborto precoce o a determinate malattie genetiche.
Riduce il rischio di trasmissione di determinate malattie ereditarie alla prole quando sussiste un’indicazione clinica in tal senso.
Può contribuire a ottimizzare la durata del trattamento dando priorità al trasferimento degli embrioni che offrono maggiori possibilità di ottenere una gravidanza a termine. Le informazioni genetiche ottenute aiutano a ridurre i trasferimenti meno favorevoli e a pianificare il processo con maggiore precisione.
Fornendo informazioni genetiche rilevanti, può contribuire a orientare la strategia di trasferimento e a pianificare il trattamento con maggiore precisione, riducendo così alcuni dei costi associati.
Può offrire maggiore tranquillità emotiva fornendo maggiori informazioni per le decisioni cliniche. Ogni caso deve essere valutato singolarmente. Il DGP/PGT fornisce informazioni rilevanti e può ridurre i rischi nei casi indicati, ma non garantisce l’assenza totale di alterazioni genetiche né l’evoluzione della gravidanza.
Quali informazioni ci fornisce la Diagnostica Genetica Preimpianto
La DGP può essere utilizzata per lo studio di un ampio numero di malattie genetiche specifiche, in base all'indicazione clinica e al tipo di analisi effettuata. Attraverso questo esame è possibile valutare determinate anomalie cromosomiche o genetiche, tra cui trisomie, monosomie o altre alterazioni che potrebbero influire sullo sviluppo embrionale. In particolare, distinguiamo tra alterazioni cromosomiche e alterazioni monogeniche:
- Cambiamenti nella struttura: al cromosoma manca o è in eccesso una parte, oppure è presente in un altro cromosoma, o è invertito.
- Alterazione del numero dei cromosomi: ciò accade quando i cromosomi sono in numero insufficiente o eccessivo. Ad esempio, la trisomia 21, che causa la sindrome di Down, è un’alterazione cromosomica in cui sono presenti tre copie, anziché due, del cromosoma 21. Oppure, al contrario, nella sindrome di Turner, la donna ha un cromosoma in meno, il cromosoma sessuale X (cariotipo 45, X0).
L’anomalia nel numero e nella disposizione dei cromosomi dell’embrione è la causa più frequente di fallimento di impianto e aborto precoce.
Le alterazioni monogeniche sono mutazioni che interessano un solo gene. Queste mutazioni possono causare malattie genetiche trasmissibili alla prole, come la fibrosi cistica o l’emofilia. Sono causate da cambiamenti nella sequenza del DNA di un singolo gene.
Tipi di DGP
La diagnosi genetica preimpianto o test genetico preimpianto (PGT) comprende diverse modalità che utilizziamo per valutare vari aspetti genetici e cromosomici degli embrioni:
Questa tecnica di diagnosi genetica preimpianto ci aiuta a rilevare anomalie nel numero dei cromosomi, ovvero perdite o guadagni cromosomici negli embrioni, come nel caso della trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, in cui invece di due cromosomi ce ne sono tre.
Si concentra sull’analisi di specifiche mutazioni genetiche, note anche come mutazioni monogeniche, associate a malattie genetiche ereditarie, come la fibrosi cistica. Il DGP-M viene solitamente utilizzato quando c’è una storia familiare di un figlio precedente affetto dalla malattia o quando si sa che uno o entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia genetica ed esiste il rischio di trasmetterla alla prole.
L’obiettivo di questo tipo di DGP è quello di rilevare anomalie nella struttura dei cromosomi, che comportano cambiamenti nella struttura fisica dei cromosomi, come inversioni, traslocazioni o delezioni. Queste alterazioni possono causare problemi di fertilità, aborti spontanei o disturbi genetici nella prole.
Per chi è indicata la DGP
La diagnosi DGP può essere uno strumento utile in determinati trattamenti di FIV, soprattutto quando sussiste una specifica indicazione medica. Migliorando la selezione embrionale, può ottimizzare l’approccio terapeutico in alcune pazienti. È particolarmente raccomandata nei seguenti casi:
Coppie con precedenti familiari di malattie genetiche o con alterazioni cromosomiche diagnosticate.
Pazienti con precedenti di aborti ripetuti.
Pazienti con fallimenti di impianto in due o più cicli di fecondazione in vitro.
Pazienti con età materna avanzata, solitamente a partire dai 38 anni.
Fasi del trattamento di FIV con DGP
Il trattamento di fecondazione in vitro (FIV) con diagnosi genetica preimpianto (DGP) prevede diverse fasi.
1-Stimolazione ovarica personalizzata: A partire dal 2° giorno del ciclo mestruale si inizia il trattamento ormonale per 10-12 giorni. Durante questo processo, si monitora la risposta ovarica mediante ecografie.
2-Raccolta degli ovociti: Quando i follicoli raggiungono la dimensione adeguata, si esegue la puntura-aspirazione transvaginale per estrarre gli ovuli. Questo procedimento viene effettuato sotto anestesia e controllo ecografico.
2.1-Selezione dei migliori spermatozoi del partner o del donatore.
3-Fecondazione in vitro: Gli ovuli sono fecondati in laboratorio con gli spermatozoi selezionati mediante iniezione intracitoplasmatica (ICSI), dove uno spermatozoo viene iniettato direttamente nell’ovulo.
4-Coltura embrionale: Gli embrioni risultanti vengono mantenuti nelle incubatrici del nostro laboratorio fino a raggiungere la fase di blastocisto.
5-Biopsia embrionaria: Mediante aspirazione con una micropipetta, si estraggono diverse cellule embrionarie.
6-Vitrificazione degli embrioni: Gli embrioni vengono vitrificati nel nostro laboratorio in attesa dei risultati del DGP.
7-Analisi genetica: Le cellule prelevate mediante biopsia vengono inviate al laboratorio di genetica per rilevare anomalie genetiche/cromosomiche.
8-Preparazione endometriale: Una volta ottenuti i risultati, prepariamo l’utero affinché sia nelle migliori condizioni per ricevere l’embrione.
9-Trasferimento embrionale: Quando l’endometrio è preparato, si identificano gli embrioni sani e se ne seleziona uno. Si procede alla scongelazione per trasferirlo nell’utero materno.
10-Test di gravidanza: 10 giorni dopo il trasferimento (beta-attesa) si esegue il test di gravidanza.
Perché eseguire la Diagnosi Genetica Preimpianto presso Tambre
Presso Tambre eseguiamo la diagnosi genetica preimpianto (DGP-PGT) sugli embrioni in fase di blastocisti, circa 5 giorni dopo la fecondazione. Preferiamo attendere questo momento perché gli embrioni raggiungono uno stadio in cui presentano una massa cellulare interna che darà origine al feto e uno strato esterno che formerà la placenta, noto come trofoectoderma. Eseguiamo la biopsia su quest’ultimo strato, il trofoectoderma, con l’obiettivo di evitare di danneggiare o interferire con lo sviluppo dell’embrione.
Prima di procedere con la DGP, è fondamentale disporre di un numero sufficiente di embrioni, poiché ciò facilita una migliore selezione embrionale. Per questo motivo, in Tambre effettuiamo una stimolazione ovarica completamente personalizzata con l’obiettivo di ottenere un numero adeguato di ovociti.
Garantiamo un controllo rigoroso della qualità durante l’intero processo, assicurando che i tempi di analisi e di ottenimento dei risultati siano ottimali e che la conservazione degli embrioni avvenga nelle migliori condizioni possibili.
Grazie alla nostra esperienza, alla tecnologia e alla dedizione, noi di Tambre offriamo tassi di successo eccezionali nella diagnosi genetica preimpianto.
La FIV-DGP offre l'80-90% di possibilità in più
Gli embrioni selezionati tramite FIV-DGP hanno l'80-90% di possibilità in più di impiantarsi rispetto a quelli non sottoposti a DGP.
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Avrai il tuo ginecologo e infermiera, salvo casi di emergenza, e lo stesso team medico che conoscerà a fondo il tuo caso e ti seguirà dall’inizio alla fine del trattamento.
Avrai a disposizione una consulente specializzata del nostro team Tambre Care che ti seguirà e risponderà ai tuoi dubbi durante l’intero processo.
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