Pre-implantatie genetische diagnostiek
Spoort mogelijke genetische en/of chromosomale afwijkingen op in embryo’s die in vitro zijn verkregen
Wat detecteert pre-implantatie genetische diagnostiek?
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD of PGT) maakt het mogelijk om embryo’s die tijdens een IVF-behandeling zijn verkregen te analyseren om bepaalde genetische en/of chromosomale afwijkingen te identificeren en zo het risico op overdracht van ernstige erfelijke aandoeningen te helpen verminderen.
Wil je dat we jouw situatie analyseren?
Met deze techniek kunnen we relevante genetische informatie verkrijgen over de embryo’s die via IVF zijn verkregen en helpen we bij het selecteren van embryo’s met de beste vooruitzichten voor terugplaatsing. Dit kan de behandelingsstrategie optimaliseren en bijdragen aan een nauwkeurigere planning.
Wat is pre-implantatie genetische diagnostiek?
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD-PGT) is een aanvullende techniek bij in-vitrofertilisatie (IVF) waarmee embryo’s kunnen worden geanalyseerd om bepaalde genetische en/of chromosomale afwijkingen te identificeren, wanneer er een klinische indicatie bestaat. Deze informatie helpt ons bij de embryoselectie en het personaliseren van de transferstrategie in elk individueel geval. Hiervoor worden meerdere cellen van het embryo gebiopteerd en onderzocht vóór terugplaatsing in de baarmoeder.
Voordelen van PGD/PGT
PGD/PGT maakt het mogelijk om bepaalde genetische en/of chromosomale afwijkingen in de geanalyseerde embryo’s te identificeren en draagt bij aan een nauwkeurigere embryoselectie.
Helpt om embryo’s met vastgestelde afwijkingen, die geassocieerd kunnen zijn met implantatiefalen, vroege miskraam of bepaalde genetische aandoeningen, niet terug te plaatsen.
Vermindert het risico dat bepaalde erfelijke aandoeningen worden doorgegeven aan het nageslacht.
Kan bijdragen aan het optimaliseren van de behandeltijd door prioriteit te geven aan de embryo’s met de beste kansen op een succesvolle zwangerschap. De verkregen genetische informatie helpt om minder gunstige transfers te beperken en het proces nauwkeuriger te plannen.
Door relevante genetische informatie aan te leveren, kan het helpen om de transferstrategie beter te optimaliseren, de behandeling nauwkeuriger te plannen en bepaalde kosten te verlagen.
Kan emotionele rust bieden door meer informatie te geven voor klinische besluitvorming. Elke situatie moet individueel worden beoordeeld. PGD/PGT levert relevante informatie en kan risico’s in bepaalde gevallen verminderen, maar garandeert niet de volledige afwezigheid van genetische afwijkingen noch het verloop van de zwangerschap.
Welke informatie geeft de Preïmplantatie Genetische Diagnose ons?
PGD kan worden gebruikt om een groot aantal specifieke genetische aandoeningen te onderzoeken, afhankelijk van de klinische indicatie en het type analyse. Met dit onderzoek kunnen we bepaalde chromosomale of genetische afwijkingen beoordelen, waaronder trisomieën, monosomieën en andere afwijkingen die de embryonale ontwikkeling kunnen beïnvloeden. We onderscheiden daarbij chromosomale afwijkingen en monogene afwijkingen:
- Structurele veranderingen: een chromosoom kan gedeeltelijk ontbreken, extra delen bevatten, zich in een ander chromosoom bevinden of omgekeerd zijn (chromosomale inversie).
- Numerieke afwijkingen: dit gebeurt wanneer er te weinig of te veel chromosomen zijn. Zo is trisomie 21, die het syndroom van Down veroorzaakt, een chromosomale afwijking waarbij er drie kopieën zijn in plaats van twee van chromosoom 21. Of, bij het syndroom van Turner, heeft de vrouw juist een chromosoom te weinig, namelijk het geslachtschromosoom X (karyotype 45, X0).
Numerieke afwijkingen: dit gebeurt wanneer er te weinig of te veel chromosomen zijn. Zo is trisomie 21, die het syndroom van Down veroorzaakt, een chromosomale afwijking waarbij er drie kopieën zijn in plaats van twee van chromosoom 21. Of, bij het syndroom van Turner, heeft de vrouw juist een chromosoom te weinig, namelijk het geslachtschromosoom X (karyotype 45, X0).
Monogene afwijkingen zijn mutaties die één enkel gen beïnvloeden. Deze mutaties kunnen genetische aandoeningen veroorzaken die kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht, zoals cystische fibrose of hemofilie. Ze worden veroorzaakt door veranderingen in de DNA-sequentie van één gen.
Soorten PGD
Pre-implantatie genetische diagnostiek of pre-implantatie genetische test (PGT) omvat verschillende methoden die we gebruiken om verschillende genetische en chromosomale aspecten van embryo’s te evalueren:
Deze techniek helpt ons om afwijkingen in het aantal chromosomen te detecteren, dat wil zeggen chromosomale verliezen of winsten in embryo’s, zoals bij trisomie 21 (syndroom van Down), waarbij er drie chromosomen zijn in plaats van twee.
Richt zich op het analyseren van specifieke genetische mutaties, ook wel monogene mutaties genoemd, die verband houden met erfelijke genetische aandoeningen, zoals cystische fibrose. PGD-M wordt meestal gebruikt wanneer er een voorgeschiedenis is van een ziek kind of wanneer bekend is dat één of beide ouders drager zijn van dezelfde genetische aandoening en er een risico bestaat dat deze wordt doorgegeven.
Het doel van dit type PGD is het opsporen van structurele chromosomale afwijkingen, zoals inversies, translocaties of deleties. Deze kunnen leiden tot vruchtbaarheidsproblemen, miskramen of genetische aandoeningen bij het kind.
Voor wie is PGD geschikt?
PGD kan een nuttig hulpmiddel zijn bij bepaalde IVF-behandelingen, vooral wanneer er een specifieke medische indicatie bestaat. Door een betere embryoselectie kan het de behandeling in sommige gevallen optimaliseren. Het wordt vooral aanbevolen in de volgende situaties:
Koppels met erfelijke aandoeningen in de familie of met vastgestelde chromosomale afwijkingen.
Patiënten met een voorgeschiedenis van herhaalde miskramen.
Patiënten met implantatiefalen in twee of meer IVF-cycli.
Patiënten met een hogere maternale leeftijd, meestal vanaf 38 jaar.
Fasen van IVF-behandeling met PGD
De IVF-behandeling met PGD omvat verschillende fasen:
1-Persoonlijke stimulatie van de eierstokken: Vanaf de 2e dag van de menstruatie wordt gedurende 10-12 dagen een hormonale behandeling gestart. Tijdens dit proces wordt de respons van de eierstokken gecontroleerd met echografie.
2-Verzamelen van oöcyten: Wanneer de follikels de juiste grootte hebben bereikt, wordt een transvaginale punctie-aspiratie uitgevoerd om de oöcyten te extraheren. Deze procedure wordt uitgevoerd onder narcose en ultrasone controle.
2.1-Selectievan de beste spermatozoa van de partner of donor.
3-In-Vitro Fertilisatie: Eicellen worden in het laboratorium bevrucht met geselecteerd sperma door middel van een intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), waarbij een zaadcel rechtstreeks in de eicel wordt geïnjecteerd.
4-Embryokweek: De resulterende embryo’s worden in onze laboratoriumbroedstoven bewaard tot ze het blastocyststadium bereiken.
5-Embryonale biopsie: Verschillende embryonale cellen worden geëxtraheerd door aspiratie met een micropipet.
6-Vitrificatie van de embryo’s: De embryo’s worden in ons laboratorium verglaasd in afwachting van de PGD-resultaten.
7-Genetische analyse: De biopsiecellen worden doorgestuurd naar het genetisch laboratorium om genetische/chromosomale afwijkingen op te sporen.
8-Endometriale voorbereiding: Zodra we de resultaten hebben, bereiden we de baarmoeder voor zodat deze in de beste omstandigheden is om het embryo te ontvangen.
9-Embryotransfer: Wanneer het baarmoederslijmvlies is geprepareerd, worden gezonde embryo’s geïdentificeerd en wordt er één geselecteerd. Daarna wordt het ontdooid en overgebracht naar de baarmoeder van de moeder.
10-Zwangerschapstest: 10 dagen na de terugplaatsing (bèta wachttijd) wordt er een zwangerschapstest uitgevoerd.
Waarom een Preïmplantatie Genetische Diagnose bij Tambre?
Bij Tambre voeren we PGD uit op embryo’s in het blastocyststadium, ongeveer 5 dagen na de bevruchting. We kiezen bewust voor dit moment omdat het embryo dan een interne celmassa heeft (die zich ontwikkelt tot de foetus) en een buitenste laag (trofectoderm), die de placenta zal vormen. De biopsie wordt uitgevoerd op deze buitenste laag om schade aan het embryo te voorkomen.
Voordat PGD wordt uitgevoerd, is het essentieel om over voldoende embryo’s te beschikken, omdat dit een betere selectie mogelijk maakt. Daarom passen we bij Tambre een volledig gepersonaliseerde ovariële stimulatie toe.
We hanteren een strikte kwaliteitscontrole gedurende het hele proces, zodat analyse en resultaten optimaal verlopen en de embryo’s onder de best mogelijke omstandigheden worden bewaard.
Dankzij onze ervaring, technologie en toewijding behalen we uitstekende succespercentages met PGD.
IVF met PGD: tot 80–90% meer kans op implantatie
Embryo’s die geselecteerd worden met IVF-PGD hebben 80–90% meer kans om zich te implanteren dan zonder PGD.
Specialisten in voortplantingsgeneeskunde
Wij zijn pioniers in geassisteerde voortplanting in Spanje en Europa.
Meer dan 48 jaar medische excellentie.
Wij stellen behandelingen op maat samen.
- Geavanceerd IVF-laboratorium.
- Eigen andrologisch laboratorium.
- RI Witness™ voor de veiligheid en traceerbaarheid van gameten.
- GERI®: embryo-incubator.
- Fenomatch: wij vinden de eiceldonor en/of spermadonor die het best bij jou past.
- ZyMot-ICSI: selectie van de beste zaadcellen vóór ICSI.
Je hebt je eigen gynaecoloog en verpleegkundige, behalve als er sprake is van een spoedgeval, en hetzelfde medische team volgt jouw traject van begin tot eind.
Daarnaast staat een adviseur van ons Tambre Care-team voor je klaar om je te begeleiden en al je vragen te beantwoorden gedurende het hele proces.
We begeleiden je
Ons supportteam staat altijd voor je klaar, wat je ook nodig hebt.
Zullen we je bellen?
Ons supportteam staat altijd voor je klaar, wat je ook nodig hebt.
Of stuur een e-mail naar contact@clinicatambre.com
