Mozaïekembryo’s: een nieuwe kans binnen de geassisteerde voortplanting

Heeft u wel eens gehoord van mozaïekembryo’s? Achter deze merkwaardige term gaat een belangrijk dilemma binnen de voortplantingsgeneeskunde schuil. We leggen u graag uit waarom. 

Eén van de belangrijkste doorbraken in de moderne reproductieve geneeskunde is de mogelijkheid om embryo’s vóór de terugplaatsing genetisch te analyseren. Hierdoor kunnen gezonde embryo’s met een grotere kans op succes worden geselecteerd. Daarnaast kunnen zogenaamde mozaïekembryo’s worden opgespoord: embryo’s die een mix van chromosomaal normale en abnormale cellen bevatten (voor één of meerdere chromosomen). 

Dit type afwijking roept bij veel patiënten vragen op. Wat betekent deze diagnose in de praktijk? Kunnen deze soort embryo’s een gezonde baby opleveren, of kunnen we ze beter uitsluiten? Een lastig dilemma. Dankzij de vooruitgang in de reproductieve genetica is het antwoord echter hoopvoller dan tot voor kort werd aangenomen.

Wat is embryonaal mosaïcisme?

Zoals we al hebben gezien, treedt embryonaal mosaïcisme op wanneer een embryo een combinatie bevat van normale (euploïde) cellen en cellen met chromosomale afwijkingen (aneuploïde). Deze afwijking ontstaat door problemen bij de scheiding van de chromosomen tijdens de normale celdeling van het embryo. Dit kan niet worden voorspeld of voorkomen.

Tot enkele jaren geleden werd aangenomen dat deze embryo’s niet levensvatbaar waren. Recente studies hebben echter aangetoond dat bepaalde mozaïekembryo’s zich wél normaal kunnen ontwikkelen en kunnen leiden tot de geboorte van een gezonde baby. 

Doorgaans verhindert de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in een embryo de innesteling, of veroorzaakt het een spontane miskraam wanneer het embryo zich niet verder kan ontwikkelen. Soms kunnen deze chromosomale afwijkingen ook leiden tot aandoeningen die bijvoorbeeld gepaard gaan met verstandelijke beperkingen, ontwikkelingsstoornissen, hartafwijkingen of morfologische veranderingen. Om die reden worden mozaïekembryo’s doorgaans uitgesloten.

Het is echter belangrijk om te begrijpen dat de mate van mozaïcisme kan variëren. Sommige embryo’s hebben een laag percentage aneuploïde cellen, terwijl andere meer afwijkingen vertonen. Dit verschil is van essentieel belang bij de beoordeling of een mozaïekembryo geschikt is voor terugplaatsing.

Onderzoek heeft zelfs aangetoond dat sommige mozaïekembryo’s zich kunnen innestelen en leiden tot een normale zwangerschap. Belangrijk detail: de diagnose van deze embryo’s wordt uitgevoerd op het trofoectoderm, de buitenste laag van het embryo dat later de placenta vormt, en niet rechtstreeks op de interne celmassa waaruit het embryo zelf zal ontstaan.

Onderzoek naar mozaïcisme is nog in volle gang, maar het lijkt erop dat sommige mozaïekembryo’s in staat zijn om de abnormale cellen op de een of andere manier te corrigeren, met een normaal embryo als resultaat.

PGT-A: Het belang van embryoselectie

Embryonaal mosaïcisme wordt opgespoord met behulp van Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek of PGT-A, een techniek waarmee het genetisch materiaal van embryo’s verkregen via in-vitrofertilisatie (IVF) kan worden geanalyseerd. Hierbij wordt specifiek gekeken naar het genetisch materiaal van de cellen van het trofoectoderm, de buitenste laag van het embryo. Dit gebeurt meestal met behulp van een zeer geavanceerde technologie die next-generation sequencing of massale sequentiebepaling wordt genoemd. 

Dankzij PGT-A kunnen we embryo’s met een normaal of afwijkend chromosoomstelsel identificeren. Dit helpt bij het selecteren van de embryo’s met de grootste kans op innesteling, waardoor het risico op een miskraam wordt verkleind en de slagingspercentages van de behandeling worden verbeterd. 

In het geval van mozaïekembryo’s maakt PGT-A het mogelijk het ontwikkelingspotentieel te evalueren. Niet alle mozaïekembryo’s hoeven automatisch uitgesloten te worden: sommige kunnen zich innestelen en tot een succesvolle zwangerschap leiden. De keuze voor terugplaatsing kunt u vervolgens maken op basis van individuele medische criteria en advies van specialisten op het gebied van reproductieve genetica.

Wanneer kan een mozaïekembryo worden overwogen voor terugplaatsing?

Het is moeilijk om met zekerheid te voorspellen of een mozaïekembryo zich goed zal ontwikkelen, aangezien deze afwijkingen, hoewel ze kunnen worden vastgesteld, niet in alle cellen aanwezig zijn. Soms beïnvloeden ze de ontwikkeling zelfs helemaal niet. Om te beslissen of een mozaïekembryo kan worden teruggeplaatst, moeten we daarom rekening houden met het volgende:

1. De afwezigheid van euploïde embryo’s: Wanneer er geen chromosomaal normale embryo’s beschikbaar zijn, kunnen mozaïekembryo’s een alternatief vormen.

2. De mate van mozaïcisme: Embryo’s met een laag percentage aneuploïde cellen hebben een grotere kans op succes. Veel laboratoria beschouwen mozaïekembryo’s met minder dan 30% aneuploïde cellen al als euploïde, in overeenstemming met de aanbevelingen van de PGDIS.

3. Het type chromosomale afwijking: Afhankelijk van de betrokken chromosomen en waar deze zich bevinden, kan de invloed op de embryonale ontwikkeling variëren.

4. De medische voorgeschiedenis van het koppel.

Wanneer wordt het niet aanbevolen?

Volgens de Internationale Vereniging voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek worden mozaïekembryo’s met afwijkingen op de chromosomen 13, 15, 16, 18, 21, 22, X en Y beschouwd als “hoog risico” vanwege de verhoogde kans op de geboorte van een aneuploïde kindje.

Ook moeten we zogeheten ‘aneuploïde mozaïekembryo’s’ uitsluiten en in geen geval terugplaatsen: deze embryo’s bevatten twee of meer verschillende abnormale cellijnen. Hierdoor zijn ze niet levensvatbaar en dienen ze, net als volledig aneuploïde embryo’s, te worden uitgesloten.

Elk embryo telt

Dankzij ontwikkelingen in de reproductive genetica weten we tegenwoordig dat mozaïekembryo’s niet automatisch uitgesloten hoeven te worden. Bij Tambre kunnen we met behulp van PGT-A de embryo’s met de grootste kans op succes selecteren, waardoor de implantatiegraad wordt verhoogd en het risico op een niet-ontwikkelende zwangerschap afneemt. 

In sommige gevallen, bijvoorbeeld wanneer IVF geen euploïde embryo’s oplevert, moeten we elk embryo goed bekijken en analyseren. In deze omstandigheden kan een mozaïekembryo namelijk een reële kans opleveren op het vervullen van de kinderwens.

Tot op heden is er wereldwijd geen enkel geval gerapporteerd van een kind dat, na terugplaatsing van een mozaïekembryo, werd geboren met aandoeningen als gevolg van het oorspronkelijke mozaïcisme. Bij Tambre wordt elk geval individueel beoordeeld door het medisch team, in samenwerking met de genetisch adviseur, om zo voorafgaand aan de terugplaatsing passend genetisch advies te kunnen geven.

Bij Tambre beschikken we over de meest geavanceerde technologieën voor chromosomale embryodiagnostiek, met als doel de kans op een gezonde baby te vergroten. Elk embryo krijgt bij ons de aandacht die het verdient, want ieder embryo is een nieuwe kans om uw droom van het moederschap waar te maken. 

Als u meer informatie zoekt over mozaïekembryo’s, pre-implantatie genetische diagnostiek of de andere technieken voor geassisteerde voortplanting die wij bij Tambre aanbieden, neem dan contact met ons op of bel ons op 91 411 61 11 voor een eerste consult.