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Antes de escoger el tratamiento de reproducción asistida más adecuado para cada caso es fundamental diagnosticar la infertilidad masculina correctamente. El estudio siempre debe comenzar con un análisis básico del semen o seminograma. Si la situación lo requiere el estudio básico se completa con pruebas avanzadas, como el FISH (Hibridación in situ Fluorescente) aplicado sobre espermatozoides.
FISH de espermatozoides
Esta técnica de análisis citogenético permite evaluar las características cromosómicas de los gametos masculinos. La metodología se basa en la aplicación de sondas de Ácido desoxirribonucleico (ADN) que se unen a cromosomas de forma específica. Estas sondas emiten fluorescencia, de modo que se puede visualizar el contenido cromosómico de los gametos analizando las muestras mediante microscopía de fluorescencia (en la actualidad existen equipos automatizados de microscopía de fluorescencia).
Gracias a esta técnica podemos por tanto determinar la dotación cromosómica de los espermatozoides y calcular el porcentaje de espermatozoides que presentan alteraciones cromosómicas numéricas. Las alteraciones numéricas del material genético se denominan aneuploidías. Existen varios tipos de aneuploidías: disomía (cuando hay una copia adicional de un cromosoma concreto), nulisomía (cuando no hay un cromosoma) y diploidía (cuando todos los cromosomas aparecen por duplicado).
Tal y como hemos explicado cada sonda se une de forma específica a una región cromosómica determinada, por lo que se deben escoger las sondas que nos den información de interés en lo referente al estudio de la infertilidad. En la mayoría de los casos se realizan FISH de cinco sondas que estudian los siguientes cromosomas: 13, 18, 21, X e Y. El estudio puede ampliarse utilizando más sondas para estudiar más cromosomas.
Se considera que el FISH es anormal cuando el porcentaje de espermatozoides con dotación cromosómica alterada supera el límite de normalidad (cuando el porcentaje de espermatozoides con dotación cromosómica anómala está por encima del valor de referencia).
Indicaciones para el estudio de FISH
El estudio de FISH está indicado cuando se da alguna de las siguientes condiciones:
- Parámetros seminales anormales: especialmente en casos en los que varios parámetros se ven afectados, como en la oligoastenoteratozoospermia, en la que la concentración de espermatozoides, la movilidad y la morfología están por debajo del valor de referencia establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS).
- Abortos de repetición por causa desconocida: en este tipo de situaciones el estudio del FISH de espermatozoides puede ayudar a esclarecer alguna de las posibles causas.
- Fallo de implantación repetido: un FISH alterado podría explicar la mala calidad embrionaria a nivel genético lo que podría conllevar que el embrión no llegue a implantarse en el útero, no llegando por tanto a darse el embarazo.
- Pacientes con cariotipo alterado: si previamente se ha realizado el cariotipo (estudio cromosómico del paciente) y se han visto “variaciones de la normalidad” se puede complementar con esta prueba para saber que porcentaje de espermatozoides portan anomalías en su carga genética.
Alternativas en caso de FISH anormal
Las alternativas en caso de FISH alterado son las siguientes:
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): gracias a esta técnica podemos estudiar determinadas enfermedades genéticas de los embriones antes de hacer la transferencia. Para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), necesitamos realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV) del que obtengamos embriones. A estos embriones les extraeremos una blastómera (célula) y analizaremos la dotación genética de cada embrión para una alteración determinada. De este modo tendremos una información más completa de cada uno de los embriones pudiendo elegir los sanos para transferir.
- Diagnóstico prenatal en caso de embarazo: en caso de existir embarazo se puede realizar un estudio genético previo al parto para conocer si posee alguna alteración genética. Actualmente existen muchas y diversas técnicas para realizar este diagnóstico prenatal y cada vez son más eficaces y fiables.
- Semen de donante: en caso de baja calidad seminal y si las anomalías detectadas en el FISH afectan a la mayoría o todos los cromosomas analizados se puede plantear la alternativa del banco de semen. Nuestra Clínica posee el banco de semen de donante con más años de experiencia en la Comunidad de Madrid.