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Diferencia entre estudio genético y estudio cromosómico
Aunque los genes se encuentran dentro de los cromosomas, es crucial entender que el estudio de los genes y el estudio de los cromosomas son dos procesos diferentes, con objetivos y métodos distintos.
Estudio Genético
Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en secuencias específicas del ADN. Cuando una mutación es conocida, se puede buscar esa secuencia alterada en el genoma de un paciente mediante una sonda específica para ese gen y mutación concreta. Sin embargo, debido a la imposibilidad de examinar todas las mutaciones conocidas en todas las enfermedades genéticas, el estudio genético tiene sentido principalmente cuando hay antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia conocido.
Por tanto, los estudios genéticos suelen indicarse cuando hay antecedentes familiares específicos, no simplemente por un problema de esterilidad o abortos repetidos. Un ejemplo de excepción es la búsqueda de mutaciones en el gen de la fibrosis quística en varones con azoospermia debido a agenesia bilateral de los conductos deferentes.
Estudio Cromosómico
El cariotipo o estudio de los cromosomas es muy diferente. Este estudio busca anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas. Para ilustrar la diferencia, podemos hacer una comparación con la revisión de una enciclopedia de 46 tomos:
- Errores genéticos serían como erratas de imprenta (sustitución o eliminación de letras o palabras).
- Errores cromosómicos serían como errores en la encuadernación (páginas faltantes, repeticiones o desorden).
El análisis genético busca erratas en un párrafo específico, mientras que el estudio cromosómico se enfoca en contar el número de tomos, asegurando que no falte ninguno, que todos estén completos y correctamente encuadernados. Este control es más exhaustivo y puede tomar hasta tres semanas, aunque existen métodos más rápidos, como el estudio por inmunofluorescencia o FISH, aunque son menos fiables.
Indicaciones del Estudio Cromosómico
A diferencia del estudio genético, el cariotipo generalmente se indica en función de los hallazgos clínicos, sobre todo en estudios de esterilidad. Aunque hay debate sobre la necesidad de realizarlo de forma sistemática, hay situaciones donde es imprescindible, como en los abortos de repetición o cuando un hijo nace con una alteración estructural cromosómica.
Indicación del cariotipo:
- En casos de abortos repetidos o si un hijo presenta alteraciones estructurales cromosómicas detectadas durante la amniocentesis.
- Para mujeres con amenorrea primaria, fallo ovárico precoz o talla baja (menos de 1,50 m).
- En varones con azoospermia secretora o oligospermia severa (menos de 5 millones de espermatozoides por ml), para descartar síndrome de Klinefelter o microdeleciones en el cromosoma Y.
El cariotipo es esencial cuando se sospecha de alteraciones cromosómicas específicas, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter, y en estos casos, debe realizarse tanto a hombres como a mujeres según los síntomas presentados.