La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias genéticas más frecuente en nuestro medio, también llamada mucoviscidosis. Es una enfermedad crónica y en ocasiones mortal. Se transmite de padres a hijos, mediante la mutación de un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (gen CFTR).
Es una enfermedad autosómica recesiva. De cada gen, tenemos dos copias de alelos, una de heredada nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Entonces, si la mutación esta en un solo alelo será un individuo portador; si la mutación existe en los dos alelos, será un individuo enfermo. Se piensa que en nuestro medio una de cada 5 personas es portadora de la mutación.
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Síntomas
En individuos portadores, la fibrosis quística no produce ninguna alteración, pero si este individuo tuviera descendencia con un conyugue también portador de la mutación genética, podría dar lugar a individuos enfermos.
En individuos que están afectados, produce acumulo de moco sobretodo en los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Como la afectación más importante es en los pulmones, suelen ser pacientes con graves problemas respiratorios, con múltiples infecciones pulmonares des de la infancia.
La fibrosis quística también puede producir esterilidad en los varones por ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes, el conducto necesario para el transporte del espermatozoide. Así pues, estos varones tendrán azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado) y necesitarán el asesoramiento genético pertinente antes de tener descendencia.
Cómo se diagnostica
La fibrosis quística se diagnostica mediante el test del sudor o un análisis en sangre que demuestre la mutación. Se han identificado múltiples mutaciones, de todas ellas la más importante es la delta F508.
Tratamiento de la fibrosis quística
No existe ningún tratamiento que cure esta enfermedad. Existen múltiples tratamientos para tratar los síntomas y en último lugar es posible incluso tener que recurrir a un trasplante de pulmón.
¿Por qué se mira esta mutación a los donantes de semen/óvulos?
En las clínicas de reproducción asistida, tenemos la posibilidad de hacer tratamientos de esterilidad con donantes a pacientes que no puedan utilizar sus óvulos o espermatozoides por diversos motivos.
Por eso, es imprescindible antes de hacer una fiv con donación de gametos, confirmar que estos estén libres de esta mutación genética tan prevalente en nuestro medio.
Laura García de Miguel
Ginecóloga en Clínica Tambre
