Estudio Genético antes del Embarazo: TCG +300 genes y enfermedades hereditarias

Detecta enfermedades hereditarias con nuestro cribado genético antes del embarazo. Nuestro estudio de portadores analiza más de 300 genes

Cuando una pareja decide buscar un embarazo hay una pregunta que muchas veces no se plantea: ¿podemos transmitir alguna enfermedad genética sin saberlo?

Y la respuesta es sí.

La mayoría de las personas somos portadoras sanas de alguna enfermedad genética. No afecta a nuestra salud, no da síntomas, pero puede tener implicaciones en la descendencia.

Por eso, en medicina reproductiva avanzada, el test de compatibilidad genética (TCG), un test genético que puede hacerse cuando se busca el embarazo se ha convertido en una importante aliada.

El TCG +300 genes (Heres Seq) permite estudiar esa compatibilidad genética antes de iniciar el embarazo y tomar decisiones con información.

Por eso, conocer esta información antes del embarazo puede ayudar a tomar decisiones reproductivas con mayor seguridad y acompañamiento médico:

• Las enfermedades autosómicas recesivas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos y son, en muchos casos, graves e incurables
• Están relacionadas con aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas

El TCG permite actuar antes de que exista ese riesgo.

Qué es el test de portadores

El test de portadores es una prueba genética que identifica mutaciones en los genes responsables de enfermedades:

• Autosómicas recesivas
• Ligadas al cromosoma X

El estudio Heres Seq (TCG +300 genes) analiza más de 300 genes mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS).

Esto permite:

• Detectar variantes patogénicas o probablemente patogénicas
• Identificar si dos personas comparten la misma mutación
• Evaluar el riesgo real de transmisión

Porque el punto clave no es ser portador.

El punto clave es si ambos lo son del mismo gen.

En ese caso:

• 25% de probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad
• 50% de que sea portador sano
• 25% de que no herede la mutación

Por eso hablamos de prueba genética para saber si puedo transmitir enfermedades.

No es un diagnóstico, es una herramienta de prevención.

Enfermedades genéticas hereditarias

Las enfermedades genéticas hereditarias están presentes en nuestro ADN, aunque no siempre se manifiesten.

Muchas de ellas aparecen en la infancia y pueden tener un impacto importante en la calidad de vida.

Este análisis, dependiendo de la modalidad, permite prevenir la transmisión de más de 300 enfermedades genéticas.

Y aquí está el valor real del cribado genético: Pasar de un riesgo general a un riesgo conocido y gestionable.

¿Cuándo se recomienda el cribado genético?

El cribado genético antes del embarazo está especialmente indicado en:

• Parejas que van a iniciar la búsqueda de embarazo
• Tratamientos de reproducción asistida
• Casos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas
• Casos en los que exista algún parentesco entre la pareja (consanguineidad)
• Tratamientos con donación de óvulos o semen

También es importante destacar que este análisis puede realizarlo cualquier pareja, incluso sin antecedentes conocidos.

Porque la mayoría de los portadores no saben que lo son.

El papel del TCG +300 genes en tratamientos con donación

En tratamientos como la ovodonación o el uso de semen de donante, el TCG es una herramienta esencial.

En Tambre, todos los donantes de óvulos y semen se someten al Test de Compatibilidad Genética. Y, para completar el matching genético, ofrecemos este estudio también a la paciente o a su pareja, según quién aporte el otro material genético en el tratamiento, con el objetivo de comprobar que no comparten la misma mutación y poder avanzar con la máxima seguridad.

Esto permite seleccionar un donante genéticamente compatible, es decir, que no comparta mutaciones con el paciente.

Y hay algo importante que ocurre en la práctica clínica:

Algunas asignaciones iniciales de donante se descartan al detectar incompatibilidades genéticas.

En esos casos, se asigna un nuevo donante compatible.

Este proceso forma parte de un modelo exigente, orientado a reducir riesgos desde el inicio.

¿Qué ocurre si hay una incompatibilidad genética?

Detectar una incompatibilidad no es un problema sin solución.

Es una oportunidad para actuar.

Existen diferentes opciones:

• Fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP / PGT)
  Permite seleccionar embriones libres de la enfermedad.
• Donación de gametos compatible
  Se selecciona un óvulo o espermatozoide que no comparta la mutación.

El objetivo es:
evitar la transmisión de la enfermedad y favorecer una gestación sana.

Una herramienta para decidir mejor

El TCG +300 genes (Heres Seq) no elimina todos los riesgos, pero sí permite reducirlos de forma significativa.

Convierte una incertidumbre invisible en una información concreta.

Y eso cambia la forma de tomar decisiones.

En Tambre, entendemos la fertilidad desde esa perspectiva: más conocimiento, más precisión, más acompañamiento.

Porque no se trata solo de lograr un embarazo. Se trata de hacerlo con la mayor seguridad posible.