Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, que son los cromosomas sexuales, lo que equivale a 46 cromosomas en total. En los varones, los cromosomas sexuales se llaman X Y y en las mujeres, X X.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
Algunas personas pueden presentar alteraciones en sus cromosomas que en consecuencia, pueden generar problemas de salud o de fertilidad. Estas alteraciones pueden ser la ausencia de algún cromosoma, la duplicación, la falta de algún “trozo” en alguno de ellos… Cuando falta algún cromosoma, o está ausente, se llama aneuploidia.
Dependiendo de en qué cromosoma se produzca la alteración, falta o duplicación, las consecuencias pueden ser más leves, de forma que hay personas que tienen alteraciones en sus cromosomas y nunca lo sabrán si no se realizan un estudio de los mismos, o pueden ser más graves como es el caso de algunos síndromes.
Las aneuploidías más comunes son el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21, Síndrome de Edwards que es una trisomía del cromosoma 18 y el Síndrome de Patau que es una trisomía del cromosoma 13. Por eso, en el estudio diagnóstico en infertilidad, el cariotipo es una prueba de rutina que se pide.
Estas alteraciones estructurales cromosómicas pueden inducir, en el caso de las mujeres, abortos de repetición, fallos ováricos o fallos de implantación, y en el caso de los hombres, alteraciones graves de la calidad seminal o esterilidad por azoospermia.
Determinar y analizar el cariotipo de la pareja antes de un tratamiento de reproducción asistida es un procedimiento muy sencillo, que se realiza en sangre, y es fundamental para detectar posibles malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro hijo y orientar mejor el tratamiento de reproducción asistida.
En el caso de encontrarnos un cariotipo alterado, se puede recurrir a la selección de embriones sanos con el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
