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El genoma humano es el número total de cronosomas del cuerpo. El conocer la secuenciación de los distintos genes posibilita actualmente el Giagnóstico Genético Preimplantacional, prenatal o presintomático, que permite mediante la utilización de test genéticos conocer qué enfermedades se podrán sufrir o tener predisposición a lo largo de la vida de una persona.
¿Qué son los genes?
La palabra “gen” se utilizó por primera vez en 1990 por el botánico danés Johannsen, si bien ya Mendel con base en sus experimentos habló de “factores” determinantes de las generaciones futuras (lo que actualmente se denomina genotipo). A partir de esta teoría, el concepto de gen ha ido evolucionando hacia el de ‘unidad funcional’, hasta el punto de que en 1945 el genetista Beadle propuso la hipótesis de ‘un gen, una proteína’. Posteriormente este concepto se ha modificado tras comprobar que algunos genes codifican para más de una proteína, y que una proteína puede ser codificada a su vez por diferentes genes. Además existen genes que no codifican para proteínas sino para ARN (Ácido ribonucleico) con función propia.eLE
Desde la aparición del Proyecto de investigación Genoma Humano (PGH) han podido ser identificados en la actualidad aproximadamente unos 25.000 genes. La diferencia en el número de genes totales propuestos por distintos laboratorios puede ser debida a los métodos de cálculo empleados. En cualquier caso, el genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas (22 autosómicos y 1 sexual) y es único para cada persona (a excepción de los gemelos idénticos) y es el que hace que seamos como somos.
Así pues, se considera que el gen es la unidad de almacenamiento de la información genética y de la herencia. Los genes se localizan en una posición determinada que se llama locus, dispuestos a lo largo de las cromátidas que forman los cromosomas. El ADN es la molécula encargada de contener el código genético, y está formado por una doble hebra helicoidal de pares de bases de nucleótidos (Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T)). El orden particular en el que aparecen dichos nucleótidos se llama ‘secuencia de ADN’, y es la encargada de crear un individuo de características propias y exclusivas.
¿Cómo aparecen las mutaciones genéticas?
Una mutación genética tiene lugar por cambios que alteran la secuencia de los nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden tener lugar en las células somáticas (las células que forman nuestro cuerpo), o en las células germinales (las células que originan los ovocitos y los espermatozoides). Estas últimas son las que más relevancia tienen a nivel evolutivo, ya que dichos embriones serán portadores de la mutación y serán heredadas por las nuevas generaciones.
La mayoría de las mutaciones se producen por la adición o delección de pares de bases y en menor medía por la sustitución o cambio de unas bases por otras.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Las mutaciones genéticas pueden conllevar cambios en la estructura y funcionalidad de las proteínas o moléculas resultantes. Si bien la mayoría de la mutaciones son debidas al azar y se producen ‘de novo’ (lo que permite la evolución de cada especie), muchas de ellas pueden dan lugar a enfermedades de mayor o menor relevancia, pudiendo destacar por su frecuencia o gravedad la Fibrosis Quística, el Corea de Huntington, la Distrofia Muscular de Duchenne, el X-Fragil, entre otros.