¿Cómo diagnosticar la infertilidad masculina? Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) una pareja infértil es aquella que después de tener relaciones sexuales frecuentes durante 12 meses, sin ninguna protección, no ha logrado un embarazo. La infertilidad afecta aproximadamente a un 15% de las parejas que tratan de concebir, y se cree que el factor masculino contribuye en aproximadamente la mitad de estos casos. Uno de los estudios complementarios para diagnosticar la infertilidad masculina es el estudio de meiosis.
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Estudio de meiosis
Es la técnica basada en la valoración del proceso meiótico a través del estudio del comportamiento cromosómico durante la primera y segunda división meiótica en espermatocitos testiculares.
Y, ¿qué es la meiosis? es un tipo de división celular. Las células del cuerpo humano tienen dos tipos de división: mitosis (se obtienen dos células idénticas a la primera) y la meiosis (se obtienen cuatro células genéticamente diferentes entre sí y con la mitad de la carga genética que la célula precursora). La meiosis es por tanto la división que da lugar a las células reproductoras o gametos. Gracias a este tipo de división se genera variabilidad genética entre individuos y se reduce la carga genética a la mitad (23 cromosomas) de modo que cuando se una al otro gameto en el proceso de la fecundación (con el ovocito en este caso) se obtendrán los 46 cromosomas.
Este estudio es por tanto una de las técnicas destinadas al estudio del ADN del espermatozoide. El estudio meiótico nos proporciona información del proceso de formación del espermatozoide o espermatogénesis. Al estudiar el proceso de espermatogénesis es necesario que la muestra sea de espermatocitos testiculares, por lo que esta prueba conlleva someterse a una biopsia testicular. Tras la biopsia testicular las células son fijadas, teñidas y observadas por microscopía. El análisis lo realiza un sistema automático.
Repercusión clínica
El estudio de la meiosis determina las anomalías meióticas, clasificándose a las células en tres patrones distintos:
- Meiosis normal
- Anomalías sinápticas: tienen lugar durante el apareamiento de los cromosomas, denominado sinapsis. La sinapsis tiene lugar a lo largo de la meiosis y es el momento en el que los cromosomas se entrecruzan intercambiando información y generando variabilidad genética. Dichas anomalías dan lugar a espermatozoides con un número de cromosomas alterado o aneuplodías (puede asociarse a oligozoospermias con aumento de espermatozoides aneuploides).
- Bloqueo meiótico severo o completo: cuando se da un bloqueo de la espermatogénesis (puede asociarse al diagnóstico de azoospermia u oligozoospermias severas).
Indicaciones para el estudio de meiosis
- Parámetros seminales anormales: en casos en los que varios parámetros están por debajo de la normalidad, como en casos de oligoastenoteratozoospermias (OAT) severas, en los que la concentración, la movilidad y la morfología de los espermatozoides están alterados.
- Azoospermia secretora: no se observan espermatozoides en el eyaculado y no se debe a una obstrucción.
- Aborto de repetición por causa desconocida
- Fallo de implantación repetido: tanto en la situación anterior como en esta, este recurso serviría para ayudar a diagnosticar el problema.
Alternativas en caso de alteraciones meióticas
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): gracias a esta técnica podemos estudiar determinadas enfermedades genéticas de los embriones antes de hacer la transferencia. Para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV) del que se obtengan embriones. A estos embriones se les extrae una blastómera (célula) y se analiza la dotación genética de cada embrión. De este modo tenemos una información más completa de cada uno de los embriones pudiendo elegir los sanos para transferir.
- Diagnóstico prenatal: en caso de existir embarazo se puede realizar un estudio genético previo al parto para conocer si posee alguna alteración genética. Actualmente existen muchas y diversas técnicas para realizar este diagnóstico prenatal y cada vez son más eficaces y fiables.
- Semen de donante: esta alternativa se tendría en cuenta si la muestra seminal presenta muchas alteraciones. Nuestra Clínica posee el banco de semen de donante con más años de experiencia en la Comunidad de Madrid.
En la actualidad esta técnica esta prácticamente en desuso ya que podemos obtener información del ADN del espermatozoide con otros estudios más sencillos y menos invasivos, como, por ejemplo, el FISH de espermatozoides (técnica de análisis citogenético que permite evaluar las características cromosómicas de los gametos masculinos). Esta última técnica presenta limitaciones y no se puede realizar en muestras con muy baja concentración espermática, por lo que en estos casos el estudio indicado sería el de la meiosis.
