Genetica bij geassisteerde voortplanting: wat u moet weten

Wist je dat vruchtbaarheidsproblemen soms hun oorsprong vinden in genetica? Daarom omvat het pakket onderzoeken dat Tambre aanvraagt voor vrouwen en koppels die op consult komen voor vruchtbaarheidsproblemen, ook enkele tests die ons helpen vast te stellen of er sprake is van een genetische basis voor de onvruchtbaarheid.

Bij mannen kunnen onderzoeken zoals karyotypering, analyse van microdeleties in het Y-chromosoom of genetische screening op taaislijmziekte aantonen of een laag aantal zaadcellen een genetische oorzaak heeft. Bij vrouwen kunnen karyotypering en Fragile X-screening oorzaken van terugkerende miskramen of een lage ovariële reserve opsporen. Deze analyses helpen ons het probleem te begrijpen en zo naar een gepersonaliseerde oplossing toe te werken. Daarom beschikken we bij Tambre over geavanceerde genetische analyses, die ons de mogelijkheid geven deze belangrijke informatie te gebruiken als hulpmiddel om zo snel mogelijk een zwangerschap tot stand te brengen.

Het belang van genetica in de vruchtbaarheid

De genetica speelt op verschillende manieren een cruciale rol in het vermogen om zwanger te worden. Zo is het bijvoorbeeld inmiddels duidelijk dat er ten minste 2000 genen betrokken zijn bij het proces van de zaadvorming. Hoewel er bij vrouwen minder genetische oorzaken van onvruchtbaarheid zijn geïdentificeerd dan bij mannen, moeten we in ieder geval rekening houden met bepaalde aandoeningen zoals erfelijke trombofilieën, die het krijgen van kinderen kunnen bemoeilijken.

Sommige genetische afwijkingen kunnen de kwaliteit van ei- of zaadcellen beïnvloeden, de innesteling van embryo’s verstoren, of zelfs in verband worden gebracht met terugkerende miskramen.

Daarnaast stelt genetica, toegepast op de vruchtbaarheid, ons ook in staat om erfelijke aandoeningen te identificeren en zelfs om de overdracht ervan te voorkomen. Dit is met name belangrijk wanneer er sprake is van een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen in de familie, of wanneer eerdere behandelingen zijn mislukt. Toekomstige ouders zijn zich er immers vaak niet van bewust dat zij drager zijn van een genetische verandering—totdat er onverwacht moeilijkheden optreden bij het krijgen van een kindje.

Hoe beïnvloedt genetica de vruchtbaarheid?

De genetica helpt ons bepaalde problemen die de vruchtbaarheid kunnen beïnvloeden te begrijpen. Chromosomale afwijkingen, genetische mutaties en erfelijke aandoeningen behoren tot de meest voorkomende oorzaken van onvruchtbaarheid of complicaties tijdens de zwangerschap:

• Aneuploïdie: Dit zijn numerieke of structurele veranderingen in de chromosomen, d.w.z. er zijn één of meer extra chromosomen aanwezig of er ontbreken één of meer chromosomen. Aangezien elk chromosoom honderden genen bevat, kan de toevoeging of het verlies van één chromosoom het bestaande evenwicht in de cellen sterk verstoren. In de meeste gevallen zijn embryo’s met aneuploïdie daarom niet levensvatbaar. Deze chromosomale afwijkingen kunnen zo de conceptie bemoeilijken of een miskraam veroorzaken.
• Erfelijke aandoeningen: Dit zijn genetische mutaties die aan het nageslacht kunnen worden doorgegeven en diens gezondheid in gevaar kunnen brengen.

De invloed op de geslachtscellen

Genetische afwijkingen kunnen ook van invloed zijn op de kwaliteit van de ei- of zaadcellen, wat de kans op bevruchting en succesvolle ontwikkeling van het embryo verkleint:

A) Genetische mannelijke onvruchtbaarheid. De meest voorkomende gevallen van genetische mannelijke onvruchtbaarheid betreffen:

• Het Klinefelter-syndroom, dat optreedt wanneer de man een extra X-chromosoom heeft. Dit leidt tot een defect in de spermatogenese, waardoor er geen zaadcellen worden geproduceerd. Dit is de voornaamste oorzaak van secretoire azoöspermie.
• Microdeleties van het Y-chromosoom, waarbij kleine stukjes genetisch materiaal op het Y-chromosoom ontbreken. Ook dit leidt tot secretoire azoöspermie bij mannen.
• Mutaties in het CFTR-gen (taaislijmziekte), die resulteren in de aangeboren bilaterale afwezigheid van de zaadleiders. Dit zorgt ervoor dat de zaadcellen niet uit de urethra kunnen komen tijdens de ejaculatie, en is de belangrijkste genetische oorzaak van obstructieve azoöspermie.
• Genetische veranderingen in de zaadcellen. Ook wanneer het genetisch materiaal van de man zelf normaal is, kunnen zijn zaadcellen afwijkingen vertonen door fouten in de vorming en rijping in de testikels.

B) Genetische onvruchtbaarheid bij vrouwen. Bij vrouwen zijn de meest voorkomende genetische aandoeningen:

• Het syndroom van Turner, de meest relevante chromosomale aandoening die onvruchtbaarheid veroorzaakt en te wijten is aan de aanwezigheid van een enkel geslachtschromosoom.
• Erfelijke trombofilieën. Bij defecten in de bloedstolling kunnen herhaaldelijke miskramen optreden.
• Genetische afwijkingen in de eicellen. Net als de zaadcellen, kunnen ook de eicellen numerieke of structurele chromosoomafwijkingen bevatten. Deze ontstaan tijdens het vormingsproces (meiose).

C) Genetische afwijkingen in het embryo

Zelfs als de eicellen en zaadcellen van het koppel gezond en vrij van genetische afwijkingen zijn, geldt dit niet automatisch voor het resulterende embryo. Als het embryo een aneuploïdie bevat, kan het zich mogelijk niet innestelen of vindt er een miskraam plaats.

De belangrijkste oorzaak van genetische veranderingen in embryo’s is te wijten aan een lage eicelkwaliteit als gevolg van de gevorderde leeftijd van de moeder.

Welke genetische tests biedt Tambre?

De genetica speelt een belangrijke rol in het onderzoek naar de vruchtbaarheid. Daarom biedt Tambre verschillende genetische diagnostische tests aan, met als doel een volledig genetisch profiel op te stellen en u persoonlijk advies te kunnen geven. Zo helpen we u de mogelijke risico’s te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.

Deze genetische tests kunnen erg nuttig zijn bij vruchtbaarheidsbehandelingen, omdat ze informatie bieden over de reproductieve gezondheid en de kans op succes. Niet alle genetische tests zijn echter in alle gevallen nodig, en het nut ervan hangt af van de situatie van elke patiënt:

• Preïmplantatie Genetische Diagnose (PGD/PGT): Dit genetisch onderzoek stelt ons in staat om chromosomale veranderingen in het embryo op te sporen vóór de overdracht. Op deze manier kunnen we bepalen welke embryo’s gezond en van goede kwaliteit zijn, met een grotere kans op succesvolle innesteling. Deze techniek verhoogt het succespercentage van IVF-behandelingen en verlaagt daardoor het aantal benodigde cycli.
• Genetische compatibiliteitstest (GCT): Evalueert de waarschijnlijkheid dat een koppel genen draagt die erfelijke (recessieve) aandoeningen bij hun nakomelingen kunnen veroorzaken. Deze test helpt de kans op het doorgeven van genetische ziekten aan het toekomstige kindje te minimaliseren.
• Comet Fertility™ of mannelijke onvruchtbaarheidstest (idiopathisch): Hiermee kunnen we breuken of beschadigingen in de DNA-strengen van de spermatozoa analyseren, die kunnen leiden tot lage bevruchtingspercentages, trage embryonale ontwikkeling en een verhoogd risico op een miskraam.
• FISH of Sperma Kwaliteitstest: Hiermee kunnen we de genetische kwaliteit van de spermatozoa evalueren en het aantal spermatozoa met abnormale chromosomale eigenschappen in een spermamonster bepalen. Zo beoordelen we of het aantal zaadcellen binnen de normale waarden valt.
• Niet-invasieve prenatale test: myPrenatal is een eenvoudige en risicovrije test voor moeder en foetus. Chromosomale afwijkingen bij de baby kunnen hiermee nauwkeurig worden opgespoord door middel van een eenvoudige bloedsafname bij de moeder tijdens de zwangerschap. Indien er reeds een vruchtbaarheidsbehandeling met PGT (Pre-implantatie Genetische Test) is uitgevoerd, is deze prenatale test normaal gezien niet meer nodig, aangezien vóór de overdracht de genetisch gezondste embryo’s al zijn geselecteerd.

Wanneer zijn genetische tests nodig?

Als u zich afvraagt of een genetisch onderzoek voor u een goed idee is, kan uw medisch team u begeleiden. Zij beoordelen of—en zo ja, welke—genetische tests in uw geval aangewezen zijn.

Er bestaan verschillende specifieke situaties waarin genetisch onderzoek noodzakelijk kan zijn om een nauwkeurige diagnose te stellen en zo de meest geschikte behandeling te kunnen voorschrijven:

• Herhaalde mislukte implantaties.
• Familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen.
• Hoge leeftijd van de moeder.
• Terugkerende miskramen.
• Diagnose van veranderd karyotype.

Waarom kiezen voor Tambre?

Dankzij ontwikkelingen in de reproductieve en genetische geneeskunde is het tegenwoordig mogelijk om genetische factoren te identificeren die een zwangerschap in de weg kunnen staan, en om gepersonaliseerde oplossingen voor elk koppel te ontwikkelen. Bij Tambre beschikken we over de meest geavanceerde en effectieve genetische tests, die ons de belangrijke informatie geven die we nodig hebben om in de kortst mogelijke tijd een nauwkeurige diagnose te stellen. Op basis daarvan kunnen we de meest effectieve, gepersonaliseerde behandeling bieden, die ons niet alleen helpt om een zwangerschap tot stand te brengen, maar ook om dat in de kortst mogelijke tijd te doen.

Bij Tambre is elke stap, elke diagnostische test, elke test en elke studie erop gericht om de kans op succes te maximaliseren en uw droom van een eigen gezin steeds dichterbij te brengen. Als u twijfels heeft of meer informatie wilt over het belang van de genetica bij geassisteerde voortplantingsbehandelingen, aarzel dan niet om contact met ons op te nemen via of op (+34) 91 411 61 11.