Genetica nella procreazione assistita: tutto quello che c’è da sapere

Sapevi che alcuni problemi di fertilità hanno una base genetica? È per questo che, tra le analisi che normalmente richiediamo in Tambre alle donne e alle coppie che si rivolgono per una consulenza sulla fertilità, includiamo alcuni test che ci aiutano a capire se vi sia o meno una componente genetica alla base del problema di infertilità.

Nel caso degli uomini, esami come il cariotipo, l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y o lo screening genetico per la fibrosi cistica possono rivelare se un basso numero di spermatozoi abbia un’origine genetica. Per quanto riguarda le donne, il cariotipo e lo studio della sindrome dell’X fragile permettono di identificare, rispettivamente, le cause di aborti ricorrenti o di bassa riserva ovarica. Queste analisi sono fondamentali per comprendere il problema e procedere verso soluzioni personalizzate. Per questo, in Tambre disponiamo di analisi genetiche all’avanguardia, con l’obiettivo di trasformare queste informazioni in un alleato decisivo per raggiungere la gravidanza nel più breve tempo possibile.

L’importanza della genetica nella fertilità

La genetica svolge un ruolo cruciale nella capacità di concepire. Oggi sappiamo che almeno 2.000 geni sono coinvolti nel processo di formazione degli spermatozoi e, nel caso femminile, sebbene siano stati identificati meno fattori genetici responsabili dell’infertilità rispetto all’uomo, è importante considerare alcune malattie, come le trombofilie ereditarie, che possono causare difficoltà nell’avere figli.

Alcune alterazioni genetiche possono influenzare la qualità degli ovuli o degli spermatozoi, influire sull’impianto dell’embrione o addirittura essere collegate ad aborti ricorrenti.

Inoltre, la genetica applicata alla fertilità ci consente anche di conoscere e persino di prevenire la trasmissione di malattie ereditarie. Ciò è particolarmente importante nei casi in cui vi siano precedenti familiari di malattie genetiche o fallimenti in trattamenti precedenti, poiché, a volte, i futuri genitori non sanno di essere portatori di un’alterazione genetica fino a quando non iniziano ad avere difficoltà nel raggiungere la gravidanza.

Come influisce la genetica sulla fertilità

La genetica è importante per comprendere alcuni dei problemi che possono incidere sulla fertilità. Le alterazioni cromosomiche, le mutazioni genetiche e le malattie ereditarie sono alcune delle cause più comuni di infertilità o di complicazioni durante la gravidanza:

• Aneuploidie: Si tratta di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi, ovvero la presenza di uno o più cromosomi in eccesso o la mancanza di uno o più cromosomi. Poiché ogni cromosoma contiene centinaia di geni, l’aumento o la perdita di un singolo cromosoma altera l’equilibrio esistente nelle cellule e, nella maggior parte dei casi, non è compatibile con la vita. Queste anomalie cromosomiche possono rendere difficile il concepimento o causare aborti spontanei.
• Malattie ereditarie: si tratta di mutazioni genetiche che potrebbero essere trasmesse alla prole e comprometterne la loro salute.

L’impatto sui gameti

Le anomalie genetiche possono anche essere responsabili della qualità degli ovuli o degli spermatozoi, riducendo le possibilità di fecondazione o di sviluppo dell’embrione:

A) Infertilità maschile genetica. I casi più comuni di infertilità maschile genetica sono:

• Sindrome di Klinefelter, che si verifica quando il maschio ha un cromosoma X in più. Di conseguenza, la spermatogenesi risulta compromessa e non vengono prodotti spermatozoi. Questa rappresenta la causa genetica più rilevante di azoospermia secretoria.
• Microdelezioni del cromosoma Y, si verificano quando ci sono piccole perdite di materiale genetico sul cromosoma Y. Anche in questo caso la conseguenza è un’azoospermia secretoria nel maschio.
• Mutazioni nel gene della fibrosi cistica (CFTR), questo tipo di difetto comporta l’assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, che impedisce agli spermatozoi di uscire dall’uretra con l’eiaculazione. È la principale causa genetica di azoospermia ostruttiva.
• Alterazioni genetiche degli spermatozoi. È anche possibile che, sebbene l’uomo non presenti alcuna alterazione nel suo materiale genetico, il suo sperma ne sia affetto, a causa di errori nel processo di formazione e maturazione nei testicoli.

B) Infertilità femminile genetica. Nel caso delle donne, le patologie genetiche più comuni sono:

• Sindrome di Turner, che è la malattia cromosomica più rilevante che causa sterilità, ed è dovuta alla presenza di un solo cromosoma sessuale.
• Trombofilia ereditaria. Quando sono presenti difetti nella coagulazione del sangue, possono verificarsi aborti spontanei ripetuti.
• Alterazioni genetiche nelle cellule degli ovuli. Come nel caso degli spermatozoi, anche gli ovuli possono essere portatori di anomalie cromosomiche numeriche o strutturali causate nel processo di formazione (meiosi).

C) Alterazioni genetiche dell’embrione

Anche se gli ovuli e gli spermatozoi della coppia sono sani e non presentano alterazioni genetiche, è possibile che gli embrioni risultanti ne abbiano. Se si tratta di un embrione aneuploide, è possibile che non riesca a impiantarsi o che abortisca.

La principale causa di alterazioni genetiche negli embrioni è dovuta alla scarsa qualità degli ovociti a causa dell’età avanzata della madre.

Tipi di test genetici disponibili presso Tambre

La genetica è importante nello studio della fertilità. Per questo motivo in Tambre disponiamo di diversi tipi di test diagnostici genetici, con l’obiettivo di offrire un’analisi genetica completa e una consulenza personalizzata per comprendere i possibili rischi e prendere decisioni consapevoli.

Questi test genetici possono essere molto utili nel trattamento della fertilità, in quanto forniscono informazioni sulla salute riproduttiva e sulle probabilità di successo. Tuttavia, non tutti i test genetici sono sempre necessari e la loro utilità deve essere determinata in base alla situazione di ciascun paziente:

• Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP/PGT): questo studio genetico ci permette di individuare alterazioni cromosomiche nell’embrione prima del trasferimento. In questo modo, possiamo determinare quali embrioni sono sani, di migliore qualità e con maggiori possibilità di impianto. Questa tecnica aumenta il successo dei trattamenti di FIV e riduce il numero di cicli.
• Test di compatibilità genetica (TCG): valuta la probabilità che una coppia sia portatrice di geni che potrebbero causare una malattia ereditaria (recessiva) nella prole. Questo test aiuta a ridurre al minimo le possibilità di trasmettere malattie genetiche al futuro bambino.
• Comet Fertility™ o Test di infertilità maschile (idiopatica): consente di verificare la presenza di rotture o lesioni nei filamenti di DNA degli spermatozoi che possono essere la causa di bassi tassi di fecondazione, sviluppo lento dell’embrione e aumento del rischio di aborto.
• FISH o Test di qualità dello sperma: permette di valutare l’integrità genetica degli spermatozoi e di conoscere i livelli di spermatozoi con dotazioni cromosomiche anomale in un campione di sperma, e di valutare se superano o meno i limiti della normalità.
• Test prenatale non invasivo: myPrenatal è un test semplice e privo di rischi per la madre e il feto, che mira a individuare con precisione le anomalie cromosomiche del bambino attraverso un semplice esame del sangue della madre durante la gestazione. Nel caso in cui ci si sia sottoposti a un trattamento di procreazione assistita con DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto) non è necessario ricorrere a questo test prenatale non invasivo, poiché gli embrioni geneticamente più sani sono stati studiati e selezionati prima del trasferimento.

Quando è necessario eseguire test genetici

Se ti stai chiedendo se sia opportuno effettuare uno studio genetico, sarà il tuo stesso team medico a indicartelo: spetterà infatti a loro determinare se sia necessario ricorrere a test genetici e quali siano i più adatti al tuo caso.

Tuttavia, ci sono situazioni specifiche in cui gli studi genetici possono essere essenziali per una diagnosi accurata e per poter prescrivere il trattamento più appropriato:

• Fallimenti ripetuti dell’impianto.
• Precedenti familiari di malattie ereditarie.
• Età materna avanzata.
• Aborti spontanei ricorrenti.
• Diagnosi di cariotipo alterato.

Perché scegliere Tambre

Grazie ai progressi della medicina riproduttiva e genetica, è possibile identificare i fattori genetici che potrebbero ostacolare la gravidanza e progettare soluzioni personalizzate per ogni coppia. In Tambre disponiamo dei test genetici più avanzati ed efficaci, che ci forniscono le preziose informazioni necessarie per offrire una diagnosi accurata nel più breve tempo possibile. In questo modo, siamo in grado di fornire il trattamento personalizzato più efficace che ci aiuterà non solo a raggiungere la gravidanza, ma anche a ottenerla nel più breve tempo possibile.

In Tambre, ogni passo, ogni esame diagnostico, ogni test o studio è volto a massimizzare le possibilità di successo, assicurando che il sogno di formare una famiglia sia sempre più vicino. Se hai dubbi o desideri maggiori informazioni sull’importanza della genetica nella procreazione assistita, non esitare a contattarci al numero (+34) 91 411 61 11.