Sindrome di Turner: come influisce sulla fertilità

Molte donne affette dalla sindrome di Turner si chiedono se potranno rimanere incinte o diventare madri in futuro. Questa malattia genetica, che colpisce esclusivamente le donne, si verifica quando, a causa di un errore nella divisione cellulare, uno dei due cromosomi X è totalmente o parzialmente assente, il che può influire sullo sviluppo delle ovaie e, di conseguenza, sulla fertilità, tra le altre cose. Sebbene la sindrome di Turner e la fertilità siano strettamente correlate, ogni caso è diverso e oggi esistono diverse opzioni e tecniche di riproduzione assistita che consentono a molte donne affette da questa sindrome di portare a termine una gravidanza.

Comprendere la sindrome di Turner

Per comprendere cos’è la sindrome di Turner, occorre ricordare che l’essere umano possiede 46 cromosomi, che contengono i nostri geni e il nostro DNA. Di tutti questi cromosomi, due sono sessuali e determinano se, dal punto di vista biologico, una persona nasca come uomo (cromosomi XY) o come donna (cromosomi XX).

La sindrome di Turner è un’anomalia genetica che colpisce esclusivamente le donne e comporta l’assenza totale o parziale di un cromosoma X. In altre parole, mentre la maggior parte delle donne ha due cromosomi X in tutte le proprie cellule, in questa sindrome uno di essi può mancare o presentarsi in forma incompleta, in mosaicismo, il che fa sì che alcune cellule dell’organismo siano normali e altre presentino l’alterazione cromosomica.

A seconda che vi sia mosaicismo o interessamento completo, la manifestazione della sindrome di Turner può variare notevolmente da una donna all’altra. Alcune presentano sintomi più lievi, specialmente nei casi di mosaicismo, in cui solo una parte delle cellule è affetta. In questi casi, si può riscontrare una percentuale molto bassa di donne, tra il 2 e il 5%, che possono diventare fertili e avere uno sviluppo ovarico sufficiente per concepire in modo naturale.

Tra le caratteristiche più frequenti nelle donne con sindrome di Turner troviamo:

• Bassa statura
• Collo corto con pieghe
• Sviluppo incompleto delle ovaie
• Assenza di mestruazioni (amenorrea)
• Gonfiore di mani e piedi.
• Problemi cardiaci
• Insufficienza ovarica prematura che causa infertilità

Oltre a questi sintomi, le donne affette dalla sindrome di Turner possono presentare altre patologie e malformazioni quali:

• Ipertensione precoce
• Ipotiroidismo
• Alterazioni cardiovascolari
• Anomalie renali
• Maggiore rischio di diabete

Alterazioni del sistema linfatico

L’impatto della sindrome di Turner sulla fertilità

Quando si parla di sindrome di Turner e fertilità, occorre tenere presente che il 90% delle donne affette da questa sindrome presenta un’insufficienza ovarica precoce o primaria. Ciò significa che le ovaie non si sviluppano completamente o smettono di funzionare prima del normale.

Questo malfunzionamento delle ovaie può causare:

• Una riserva ovarica molto bassa o inesistente
• L’assenza delle mestruazioni o la loro interruzione in età precoce
• Una ridotta probabilità di gravidanza spontanea

Per questo motivo, una valutazione personalizzata da parte di specialisti della fertilità è essenziale per valutare le possibilità riproduttive.

Percorsi verso la maternità

Sebbene la sindrome di Turner e la fertilità, o meglio l’infertilità, siano strettamente correlate, oggi esistono diverse opzioni che consentono a molte donne affette da questa sindrome di ottenere una gravidanza e realizzare il proprio desiderio di diventare madri.

Gravidanza spontanea

La sindrome di Turner non comporta sempre una totale assenza di funzione ovarica. In alcuni casi, specialmente nelle donne affette da sindrome di Turner mosaica, può verificarsi una certa attività ovarica per un periodo di tempo limitato, il che consente una gravidanza spontanea, sebbene si tratti di un evento molto raro e caratterizzato da un elevato tasso di aborti o malformazioni fetali.

FIV con PGT

Poiché le donne con sindrome di Turner che rimangono incinte in modo naturale hanno una maggiore probabilità di avere figli con sindrome di Down, sindrome di Turner o altre alterazioni genetiche, la soluzione più raccomandabile è ricorrere a tecniche di fecondazione in vitro che consentano una diagnosi genetica preimpianto. In questo modo possiamo selezionare embrioni sani, senza alcuna alterazione genetica, riducendo così il rischio di aborto e aumentando le possibilità di avere un bambino sano.

Questo trattamento è indicato solo per quelle pazienti con sindrome di Turner a mosaico che conservano una certa funzione ovarica.

Donazione di ovociti

L’ovodonazione è il trattamento più indicato per le donne affette dalla sindrome di Turner la cui fertilità è compromessa. Quando la donna non dispone di ovociti propri, cosa che si verifica nella maggior parte dei casi, è possibile ottenere una gravidanza utilizzando ovociti di una donatrice che vengono fecondati in laboratorio con lo sperma del partner o di un donatore, per poi essere trasferiti nell’utero della paziente.

Questo trattamento offre un tasso di successo più elevato, poiché si ricorre agli ovociti di donne giovani e sane. Tuttavia, prima di iniziare il trattamento, viene effettuata una valutazione medica completa per verificare che la gravidanza possa svilupparsi in sicurezza in ciascuna paziente.

Conservazione della fertilità

In alcuni casi molto specifici, quando la diagnosi viene effettuata precocemente e sussiste ancora attività ovarica, si può prendere in considerazione la conservazione di ovociti maturi o il prelievo di follicoli (tessuto ovarico), che possono offrire opportunità riproduttive in futuro.

Nei trattamenti di procreazione assistita nelle donne con sindrome di Turner si raccomanda il trasferimento di un unico embrione. In questo modo si evita il rischio di una gravidanza multipla, che potrebbe aumentare le complicanze cardiovascolari associate a questa sindrome.

Sfide e soluzioni

Le donne affette dalla sindrome di Turner che desiderano rimanere incinte possono trovarsi ad affrontare alcune sfide di natura medica, ma oggi possono contare su soluzioni sempre più avanzate nell’ambito della medicina riproduttiva.

Uno degli aspetti più importanti, prima di cercare di ottenere una gravidanza, è sottoporsi a una valutazione medica completa, in particolare a livello cardiovascolare, poiché alcune donne affette da questa sindrome possono presentare patologie associate che richiedono un monitoraggio specifico.

Una volta confermata la sicurezza del processo, è fondamentale poter contare su un team specializzato che accompagni la paziente in ogni fase. Nelle cliniche di procreazione assistita con una vasta esperienza, come Tambre, affrontiamo il processo in modo olistico, combinando un accompagnamento medico ed emotivo con tecnologie riproduttive di ultima generazione. Questo approccio è particolarmente importante per le donne affette da sindrome di Turner e con fertilità compromessa, che necessitano di una strategia personalizzata in base al proprio caso.

Tra i pilastri del trattamento presso Tambre spiccano:

• Valutazione personalizzata della fertilità, che consente di stabilire se sia possibile utilizzare ovociti propri o se l’opzione più indicata sia l’ovodonazione.
• Laboratori di riproduzione altamente specializzati, dove applichiamo tecniche avanzate di coltura embrionale che consentono di incubare gli embrioni in condizioni ottimali, imitando l’ambiente naturale dell’utero.
• Controllo approfondito della qualità embrionale, un fattore chiave per aumentare le probabilità di successo, sia nei trattamenti con ovociti propri che con ovociti donati.
• Test genetici come la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGT),che consentono di analizzare gli embrioni prima del trasferimento per selezionare quelli geneticamente sani.
• Preparazione endometriale personalizzata, una fase particolarmente importante nelle donne affette da sindrome di Turner. A causa dell’insufficienza ovarica, il corpo non produce naturalmente gli ormoni necessari affinché l’utero sia ricettivo. Per questo motivo, l’endometrio (lo strato che riveste l’utero dove si impianta l’embrione) risulta spesso troppo sottile a causa della carenza di estrogeni. Attraverso un trattamento ormonale controllato prepariamo l’endometrio affinché raggiunga lo spessore e le condizioni adeguate che consentano l’impianto dell’embrione.
• Accompagnamento personalizzato durante l’intero processo, con lo stesso team medico che segue la paziente dalla diagnosi fino alla possibile gravidanza.

In Tambre ci prendiamo cura di ogni fase del processo con l’obiettivo di ottenere embrioni sani e con un elevato potenziale di impianto. La combinazione di tecnologia avanzata, controlli di laboratorio ed esperienza medica consente di ottimizzare i risultati nei trattamenti di riproduzione assistita.

Grazie a questo approccio globale, che combina innovazione scientifica, esperienza clinica e un accompagnamento attento, molte donne affette dalla sindrome di Turner hanno potuto avvicinarsi al loro obiettivo di diventare madri.

Se soffri della sindrome di Turner e desideri diventare madre, contatta le nostre cliniche di procreazione assistita a Madrid o Alicante e richiedi la tua prima visita. Il nostro team di specialisti in fertilità esaminerà attentamente il tuo caso e ti accompagnerà in ogni fase del processo per individuare la soluzione riproduttiva più adatta a te.

Domande frequenti sulla sindrome di Turner e la fertilità

Sì, è possibile, anche se nella maggior parte dei casi è necessario un supporto medico. La donazione di ovociti è la soluzione più comune e di maggior successo, poiché l’utero è solitamente funzionante dopo la preparazione dell’endometrio con ormoni. Anche la gravidanza naturale è possibile, ma si verifica solo nel 2-5% dei casi, principalmente nelle donne con mosaicismo che conservano ancora l’attività ovarica.

Posso diventare madre utilizzando i miei ovociti se soffro della sindrome di Turner? 

Sebbene la grande maggioranza (oltre il 95%) delle donne affette da questa sindrome necessiti di una donazione di ovociti, quelle che presentano mosaicismo possono talvolta utilizzare i propri ovociti se si ricorre a una conservazione precoce della fertilità (vitrificazione degli ovociti), prima che si verifichi l’insufficienza ovarica completa.

La sindrome di Turner è ereditaria?

No. Si tratta di un errore genetico casuale che si verifica durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo, oppure nelle prime divisioni dell’embrione dopo il concepimento. Pertanto, avere una figlia affetta dalla sindrome di Turner non aumenta il rischio che ciò si ripeta in future gravidanze.

Qual è il tasso di successo dell’ovodonazione in questi casi?

Il tasso di gravidanza con l’ovodonazione è molto elevato. Una volta preparato l’endometrio, le donne affette dalla sindrome di Turner hanno praticamente le stesse probabilità di successo di qualsiasi altra donna che ricorra alla donazione di ovociti.

I miei figli nasceranno con questa sindrome?

Se si utilizzano ovociti di una donatrice, il bambino non erediterà la sindrome. Nei pochi casi in cui si ottiene una gravidanza naturale, esiste un rischio maggiore di anomalie cromosomiche (la sindrome di Down è 10 volte più frequente in queste gravidanze e la sindrome di Turner è 30 volte più frequente nella prole), pertanto si raccomanda una diagnosi prenatale o una diagnosi genetica preimpianto dell’embrione stesso, in caso di FIV.