Turner-syndroom: hoe beïnvloedt het jouw vruchtbaarheid?

Veel vrouwen met het Turner-syndroom vragen zich af of ze ooit zwanger kunnen worden. Deze genetische aandoening, die uitsluitend bij vrouwen voorkomt, ontstaat wanneer door een fout in de celdeling één van de twee X-chromosomen volledig of gedeeltelijk ontbreekt. Dit kan onder andere invloed hebben op de ontwikkeling van de eierstokken en daarmee op de vruchtbaarheid. Hoewel het Turner-syndroom en vruchtbaarheid nauw met elkaar verbonden zijn, is elk geval anders. Tegenwoordig bestaan er verschillende mogelijkheden en technieken binnen de vruchtbaarheidsbehandelingen die veel vrouwen met dit syndroom helpen om een succesvolle zwangerschap te bereiken.

Het Turner-syndroom begrijpen

Om te begrijpen wat het Turner-syndroom is, is het belangrijk om te weten dat mensen 46 chromosomen hebben die ons DNA en onze genen bevatten. Twee daarvan zijn geslachtschromosomen en bepalen of iemand biologisch als man (XY) of vrouw (XX) wordt geboren.

Het Turner-syndroom is een genetische afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt en waarbij één X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Met andere woorden: waar de meeste vrouwen in al hun cellen twee X-chromosomen hebben, ontbreekt er bij dit syndroom één of is deze onvolledig. Dit kan ook voorkomen in mozaïekvorm (mozaïcisme), waarbij sommige cellen normaal zijn en andere de chromosomale afwijking vertonen.

Afhankelijk van of er sprake is van mozaïcisme of een volledige afwijking, kan de manier waarop het Turner-syndroom zich uit sterk verschillen van vrouw tot vrouw. Sommige vrouwen hebben mildere symptomen, vooral in gevallen van mozaïcisme, waarbij slechts een deel van de cellen is aangetast. In deze gevallen kan een zeer klein percentage (tussen 2% en 5%) nog vruchtbaar zijn en voldoende eierstokfunctie behouden om spontaan zwanger te worden.

De meest voorkomende kenmerken bij vrouwen met het Turner-syndroom zijn:

• Kleine lichaamslengte
• Korte of geplooide nek
• Onvolledige ontwikkeling van de eierstokken
• Uitblijven van de menstruatie (amenorroe)
• Gezwollen handen en voeten
• Hartproblemen
• Vroegtijdig ovarieel falen, wat leidt tot onvruchtbaarheid

Daarnaast kunnen vrouwen met het Turner-syndroom ook andere aandoeningen of afwijkingen hebben, zoals:

• Vroegtijdige hoge bloeddruk
• Hypothyreoïdie
• Cardiovasculaire afwijkingen
• Nierafwijkingen

• Verhoogd risico op diabetes
• Afwijkingen in het lymfestelsel

De impact van het Turner-syndroom op jouw vruchtbaarheid

Wanneer we kijken naar het Turner-syndroom en vruchtbaarheid, zien we dat ongeveer 90% van de vrouwen met dit syndroom te maken krijgt met primair of vroegtijdig ovarieel falen. Dit betekent dat de eierstokken zich niet volledig ontwikkelen of eerder dan normaal stoppen met functioneren.

Dit kan leiden tot:

• Een zeer lage of afwezige eicelreserve
• Het uitblijven van menstruatie of het vroeg stoppen ervan
• Een lagere kans op een spontane zwangerschap

Daarom is een individueel onderzoek door fertiliteitsspecialisten essentieel om de reproductieve mogelijkheden goed te beoordelen.

Wegen naar het moederschap

Hoewel het Turner-syndroom en vruchtbaarheid — of beter gezegd verminderde vruchtbaarheid — nauw samenhangen, zijn er vandaag de dag verschillende mogelijkheden waarmee veel vrouwen hun kinderwens toch kunnen realiseren.

Zwangerschap met eigen ovulatie

Het Turner-syndroom betekent niet altijd dat er helemaal geen eierstokfunctie is. In sommige gevallen, vooral bij vrouwen met mozaïek Turner-syndroom, kan er gedurende een beperkte periode nog enige eierstokactiviteit aanwezig zijn. Dit maakt een spontane zwangerschap mogelijk, hoewel dit zeer zeldzaam is en gepaard gaat met een verhoogd risico op miskraam of foetale afwijkingen.

IVF met PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek)

Omdat vrouwen met het Turner-syndroom die spontaan zwanger worden een verhoogd risico hebben op kinderen met het syndroom van Down, het Turner-syndroom of andere genetische afwijkingen, wordt vaak aangeraden om gebruik te maken van IVF met genetische screening.

Met pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) kunnen embryo’s vóór terugplaatsing worden onderzocht, zodat alleen genetisch gezonde embryo’s worden geselecteerd. Dit verlaagt het risico op een miskraam en verhoogt de kans op een gezonde baby.

Deze behandeling is vooral geschikt voor vrouwen met mozaïek Turner-syndroom die nog enige eierstokfunctie hebben.

Eiceldonatie

Eiceldonatie is de meest geschikte behandeling voor vrouwen met het Turner-syndroom bij wie de vruchtbaarheid ernstig verminderd is. Wanneer er geen eigen eicellen beschikbaar zijn — wat in de meeste gevallen voorkomt — kan een zwangerschap worden bereikt met eicellen van een donor.

Deze worden in het laboratorium bevrucht met sperma van de partner of een donor en vervolgens in de baarmoeder van de patiënte geplaatst.

Deze behandeling biedt een hoge kans op succes, omdat gebruik wordt gemaakt van eicellen van jonge en gezonde donoren. Voorafgaand aan de behandeling wordt altijd een uitgebreide medische evaluatie uitgevoerd om te garanderen dat de zwangerschap veilig kan verlopen.

Fertiliteitspreservatie

In sommige zeer specifieke gevallen, wanneer de diagnose vroeg wordt gesteld en er nog eierstokactiviteit aanwezig is, kan fertiliteitspreservatie overwogen worden. Dit kan bestaan uit het invriezen van rijpe eicellen of het bewaren van eierstokweefsel, wat in de toekomst reproductieve mogelijkheden kan bieden.

Bij vruchtbaarheidsbehandelingen bij vrouwen met het Turner-syndroom wordt meestal aanbevolen om één embryo terug te plaatsen. Op deze manier wordt het risico op een meerlingzwangerschap vermeden, wat de cardiovasculaire risico’s zou kunnen verhogen.

Uitdagingen en oplossingen

Vrouwen met het Turner-syndroom die zwanger willen worden, kunnen met medische uitdagingen te maken krijgen, maar beschikken tegenwoordig ook over steeds geavanceerdere oplossingen binnen de reproductieve geneeskunde.

Een van de belangrijkste stappen vóór het starten van een zwangerschap is een uitgebreide medische evaluatie, met name van het cardiovasculaire systeem. Sommige vrouwen met dit syndroom hebben namelijk bijkomende aandoeningen die specifieke opvolging vereisen.

Zodra is vastgesteld dat een zwangerschap veilig kan verlopen, is het essentieel om te werken met een gespecialiseerd team dat de patiënte tijdens het hele traject begeleidt. In ervaren fertiliteitsklinieken zoals Tambre wordt dit proces op een integrale manier benaderd, waarbij medische en emotionele begeleiding wordt gecombineerd met geavanceerde technologie. Dit is vooral belangrijk voor vrouwen met het Turner-syndroom en verminderde vruchtbaarheid, omdat elke situatie een persoonlijke aanpak vereist.

De behandeling bij Tambre bestaat onder andere uit:

• Persoonlijk fertiliteitsonderzoek, om te bepalen of gebruik van eigen eicellen mogelijk is of dat eiceldonatie de beste optie is.
• Hooggespecialiseerde vruchtbaarheidslaboratoria, waar geavanceerde technieken worden toegepast om embryo’s te kweken onder optimale omstandigheden die de natuurlijke omstandigheden van de baarmoeder nabootsen.
• Strikte controle van de embryokwaliteit, een cruciale factor om de kans op succes te vergroten, zowel bij behandelingen met eigen eicellen als met donoreicellen.
• Genetische testen zoals pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), waarmee embryo’s vóór terugplaatsing worden geanalyseerd om genetisch gezonde embryo’s te selecteren.
• Gepersonaliseerde voorbereiding van het endometrium, wat bijzonder belangrijk is bij vrouwen met het Turner-syndroom. Door de verminderde eierstokfunctie produceert het lichaam niet voldoende hormonen om de baarmoeder receptief te maken. Daardoor is het endometrium (het slijmvlies waarin het embryo zich innestelt) vaak te dun door een tekort aan oestrogenen. Met een gecontroleerde hormonale behandeling wordt het endometrium voorbereid om de juiste dikte en optimale omstandigheden voor implantatie te bereiken.
• Individuele begeleiding gedurende het hele traject, met hetzelfde medisch team dat de patiënte begeleidt van diagnose tot een mogelijke zwangerschap.

Bij Tambre begeleiden elke fase van het proces met als doel gezonde embryo’s te verkrijgen met een hoge kans op innesteling. De combinatie van geavanceerde technologie, laboratoriumcontrole en medische expertise maakt het mogelijk om de resultaten van vruchtbaarheidsbehandelingen te optimaliseren.

Dankzij deze integrale aanpak — die wetenschappelijke innovatie, klinische ervaring en persoonlijke begeleiding combineert — hebben veel vrouwen met het Turner-syndroom hun weg naar het moederschap kunnen realiseren.