Quienes nos lean habitualmente sabrán que parte de nuestra labor en este blog es acercar a nuestros pacientes ciertos conceptos que pueden surgir en algún momento de su tratamiento de fertilidad. Hoy es el turno de los embriones mosaico, ¿has oído alguna vez hablar de ellos?
Definición: ¿qué es un embrión mosaico?
El cariotipo del ser humano contiene 46 cromosomas (23 pares) donde están repartidos todos los genes y cuya mitad proceden del progenitor y la otra mitad de la progenitora. De esta forma, para que un embrión se desarrolle correctamente, necesita que su número de cromosomas sea normal.
Un embrión mosaico es aquel que presenta 2 o más líneas celulares con contenido genético diferente, es decir, tiene una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales. Los embriones mosaico se pueden clasificar en función del número de cromosomas implicados (simple o complejo), tipo de aneuploidía, es decir, si afecta a todo el cromosoma (completo) o a un segmento (parcial) o grado de mosaicismo (moderado o extenso).
¿Cómo se descubre que estamos frente a un embrión mosaico?
El mosaicismo se detecta a través de la técnica llamada Diagnóstico Genético Preimplantacional, donde se analiza el contenido genético de las células biopsiadas del trofoectodermo (capa externa del embrión). Dicho análisis se realiza mediante técnicas de secuenciación masiva (“Next Generation Sequencing” o NGS).
El mosaicismo aparece como resultado de un error en la segregación cromosómica que puede tener origen en el espermatozoide, el ovocito o por errores durante la división mitótica, siendo esta la más común.
En principio, los estudios más destacados indican que la morfología del embrión no está relacionada con el contenido genético (no tiene que ver una buena o calidad del embrión con su dotación cromosómica).
¿Qué dice la ciencia respecto a los embriones mosaico?
Hasta la actualidad se ha realizado mucha investigación alrededor de la transferencia de embriones mosaicos. Gracias a diferentes asociaciones científicas, se han desarrollado guías de orientación para el manejo de estos embriones. En el 2015 se reportó el primer recién nacido vivo sano después de la transferencia de un embrión mosaico y desde entonces, han seguido apareciendo más casos similares.
Sin embargo, es muy importante que se haya realizado un previo consejo genético adecuado por parte de un experto genetista que explique y aclare todos los riesgos que pudieran existir asociados a la alteración cromosómica. La transferencia de estos embriones se hará siempre y cuando no haya embriones euploides para transferir.
La posibilidad de poder transferir o no un embrión mosaico depende, por consiguiente, de las indicaciones del genetista sobre el tipo de mosaicismo que tiene el embrión. Las directrices de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGDIS, por sus siglas en inglés) sugieren que se debe dar prioridad a la transferencia de embriones basada en los niveles de mosaicismo así como en el número y los cromosomas específicos implicados. Los embriones mosaico con los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y afectados se consideran de “alto riesgo” dado su posible conexión con la isodisomía uniparental, una restricción grave del crecimiento intrauterino y la posibilidad de un nacimiento vivo aneuploide.
¿Cuándo transferir un embrión mosaico y qué indicaciones se deben seguir?
La transferencia de embriones mosaico solo es aceptable si no hay embriones considerados euploides tras realizar el DGP (o PGT-A) o si la cantidad de embriones euploides se ha agotado. No obstante, cabe destacar que existe un tipo de embrión mosaico denominado “mosaico aneuploide” y estos, sí que no deben transferirse bajo ningún concepto. Estos embriones son aquellos que presentan dos o más líneas celulares anormales diferentes. y por lo tanto, no son viables y se descartan junto con aquellos aneuploides.
En caso de realizarse la transferencia de un embrión mosaico, las indicaciones a seguir antes y después de la intervención son exactamente las mismas que si el embrión fuese euploide. Sin embargo, en caso de darse una beta positiva, los especialistas recomiendan la realización de una técnica de cribado prenatal durante el primer trimestre para descartar que el embrión se haya desarrollado en sentido aneuploide.
Dicho test formaría parte de lo llamado cribado prenatal invasivo y se llama biopsia corial. Esta prueba consiste en tomar una muestra de placenta (vellosidades coriales) y se puede realizar por vía vaginal (transcervical) o transabdominal. Se puede hacer entre las semanas 10 y 14+5 de gestación, por lo que ofrece la posibilidad de obtener un diagnóstico más temprano que si se realizase una amniocentesis.
